بررسی فراوانی نقص مولکولی آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز (G6PD) و نوع آن در افراد مذکر شهر زنجان طی سال های 82-1380

سابقه و هدف : نقص آنزیم G6PD یک عارضه وابسته به کروموزم X است که در حدود 400 میلیون نفر در سراسر دنیا به آن مبتلا میباشند.یرقان نوزادی، همولیز ناشی از مصرف دارو و باقلا وهمولیز ناشی از عفونت از علایم کمبود این آنزیم است که در برخی از افراد منجر بهمرگ می شود . شیوع کمبود آنزیم و ژنتیک مولکولی نقص G6PD در گروههای جمعیتی و کشورهای مختلف متنوع است. هدف این مطالعه توصیفی تعیین فراوانی نقص G6PD و بررسی نوع نقص در سطح مولکولی در افراد مذکر شهر زنجان (شمال غرب ایران) است.مواد و رو شها : یک هزار و پانصد نفر از افراد مذکر زنجانی غیرخویشاوند از نظر نق ص G6PD با روش فلویورسنت لکه ای غربال شدند. نمونه گیری از نوع تصادفی ساده بود. DNA افراد دارای نقص G6PD از نمونه خون محیطی استخراج و سپس واکنش زنجیر های پلیمراز (PCR) بعد از هضم با آنزیم BboII بر روی ژل آگاروز 2/5 درصد الکتروفورز گردید ند. در صورت وجود جهش نوع مدیتران ه ای یک جایگاه جدید برش برای آنزیم MboII ایجاد گردید. یافته ها : 33 نفر از 1500 نفر (2/2%) مورد آزمایشریال نقص G6PD داشتند. 24 نفر از 33 مورد (72/7%) موتاسیون نوع مدیترانه ای را در موقعیت 563 از ژن G6PD نشان دادند و نه نفر از افراد (27/3%) فاقد این جهش بودند. نتیجه گیری: نتایج این تحقیق نشان داد که شیوع نقص آنزیم G6PD در زنجان نسبت به برخی از استانها پایینتر میباشد. در تحقیقات مختلف ارتباط مستقیمی بین نقص G6PD و شیوع مالاریا گزارش گردیده است . شیوع مالاریا د ر زنجان پایین میباشد لذا این میزان شیوع نقص آنزیمی برای این منطقه قابل توجیه میباشد. علیرغم وجود شیوع متفاوت برای نقص آنزیم G6PD در مرکز، شمال ، شمال غرب و جنوب ایران، بررسی های ما و سایرین در تمام نقاط فوق بیانگر بروز موتاسیون غالب از نوع مدیترانه ای بود یع نی احتمالا موتاسیون غالب G6PD در ایران از نوع مدیترانه ای است و این جهش نسبت به سایر جهش های این ژن کاملا قدیمی می باشد.

کلیدواژه ها:

نقص مولکولی آنزیم G6PD ، جهش مدیترانه ای ، واکنش زنجیره ای پلیمراز