فاکتورهای توارثی تک ژنی بر اساس ژنتیک سلولی بالینی

انواع مختلف اطلاعات ژنتیکی در یک لوکوس ویژه آلل نامیده می شوند. برای بسیاری از ژنها یک رونوشت غالب وجود دارد که در اکثریت افراد موجود است. و متخصصین ژنتیک آن را نوع وحشی یا آلل طبیعی می نامند. موتاسیون یک تغییر دایمی در توالی نوکلئوتیدی یا آرایشDNAمی باشد. اگر حداقل دو آلل نسبتا شایع در لوکوس در جمعیت وجود داشته باشند، گفته می شود که لوکوس پلی مورفیسم است ( به معنی شکل های زیاد ).ژنوتیپ یکشخص عبارت از مجموعه آلل هایی است که ترکیب ژنتیکی او را تشکیل می دهد، که یا بطور مجتمع در تمام لوکوسها می باشد و یا بطور معمول تر، در یک لوکوس منفرد قرار دارد. فنوتیپ تظاهر قابل مشاهده یک ژنوتیپ به عنوان یک صفت مورفولوژیک، بالینی، بیوشیمیایی یا مولکولی است البته یک فنوتیپ در یک فرد مورد نظر ممکن است طبیعی یا غیر طبیعی باشد. اختلالات تک ژنی اختلالی است که بوسیله آلل های موجود در یک لوکوس منفردتعیین می شود. وقتی یک فرد جفت آلل مشابه دارد، گفته میشود که این شخص یک هوموزیگوت است وقتی آلل ها متفاوت هستند شخص هتروزیگوت یاحامل می باشد. اصطلاح موتاسیون در ژنتیک پزشکی به دو معنی بکار می رود: گاهی نشان دهنده یک تغییر ژنتیکی جدید است که قبلا در خویشاوندان شناخته نشده و گاهی به بندرت اشاره به آلل بیماری زا دارد. اختلالات تک ژنی با الگوی انتقالی آنها در خانواده مشخص میشوند. برای ایجاد الگوی سانتقالی، اولین قدم مفید کسب اطلاعاتی در مورد سابقه و تاریخچه خانواده بیمار و خلاصه نمودن جزئیات آن به شکل شجره نامهpedigree میباشد

کلیدواژه ها:

ژنتیک ، سلولی ، تک ژنی ، توارث