I-Cell Disease with GNPTAB Gene Mutation
محل انتشار: مجله بین المللی کودکان، دوره: 5، شماره: 12
سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: انگلیسی
مشاهده: 261
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_INJPM-5-12_010
تاریخ نمایه سازی: 18 تیر 1398
چکیده مقاله:
I-cell disease is a rare inherited metabolic disorder resulting from a defective phosphotransferase, characterized by coarse facial features, skeletal abnormalities and mental retardation. As clinical features of this condition mimic that of Hurler disease mutation studies help in the diagnosis. We present a case of I-cell disease in a neonate with GNPTAB gene mutation.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
Bhat.Y Ramesh
Department of Pediatrics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India.
Tangirala Susmitha
Department of Paediatrics, Kasturba Medical College Hospital, Manipal University, Manipal, India.
Lewis Leslie
Department of Paediatrics, Kasturba Medical College Hospital, Manipal University, Manipal, India.
Purkayastha Jayashree
Department of Paediatrics, Kasturba Medical College Hospital, Manipal University, Manipal, India.