گزارش یک مورد کودک مبتلا به سندرم موکوپلی ساکاریدوز تیپ 5 (Maroteaux-lamy)

سال انتشار: 1396
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 476

فایل این مقاله در 7 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

JR_NNJ-20-64_005

تاریخ نمایه سازی: 17 تیر 1398

چکیده مقاله:

 زمینه و هدف:  سندرم موکوپلی ساکاریدوز یک بیماری اتوزومی مغلوب ذخیره ای لیزوزومی است. هدف از این مطالعه معرفی کودک مبتلا به بیماری موکوپلی ساکاریدوز نوع VI می باشد. گزارش مورد: بیمار پسری 6 ساله است که در یک سالگی دچار کاهش شنوایی دو طرفه و در 2 سالگی دچار قوس و انحنا در ناحیه ستون فقرات و  کوتاهی قد و ماکروسفال و انحراف چشم در وی به وجود آمد. در 3 سالگی تشخیص موکوپلی ساکاریدوز نوع VI   داده شد. اکنون بیمار از نارسایی دریچه آئورت و تنگی نفس و هپاتومگالی شاکی است. نتیجه گیری: از آنجایی که سندرم موکوپلی ساکاریدوز با عوارض گوناگون در تمام بدن همراه است، کیفیت زندگی کودک را شدیدا متاثر می سازد.  

کلیدواژه ها:

موکو پلی ساکاریدوز ، اتوزوم مغلوب ، بیماری ذخیره ای لیزوزومی ، ژنتیک ، کودک

نویسندگان

جواد لگزایی

دانشجوی پرستاری، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران

آتوسا توسلی

دانشجوی پرستاری، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران

فرشته عراقیان

دانشجوی دکترای پرستاری، کمیته تحقیقات دانشجویی دانشکده پرستاری و مامایی بویه، دانشگاه علوم پزشکی گلستان ، گرگان ، ایران

لیلا جویباری

دکتری آموزش پرستاری، دانشیار، مرکز تحقیقات پرستاری دانشگاه علوم پزشکی گلستان، گرگان، ایران

مراجع و منابع این مقاله:

لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
  • Vairo F, Federhen A, Baldo G, Riegel M, Burin M, ...
  • Bahnar F, Schiedeskamp  C, Krummenauer F, Miebach E, Bajbouj M, ...
  • Malm G, Lund A, Mansson J, Heiberg A. Mucopolysacharidoses in ...
  • Mojtahedzade F, RashidiGhader F, Alaei AR, Tale A. A Case ...
  • HashemiTayer A, Talebi R. Mucopolysaccharidoses (Maroteaux-Lamy):A case Report. Arak Medical ...
  • Vassili V, Helen N, Paul  H, Sean T. Mucopolysacchaidosis VI. ...
  • Koseoglu S, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H. Reversed papilledema ...
  • Gomes B, Souza Gda S, Viana G. Visual Dysfunction of ...
  • Cardoso-Santos A, Azevedo A, Fagondes S, Burin M, Giugliani R, ...
  • Arslan N, Mavi A, Kalkan S. Findings of hepatobiliary scintigraphy ...
  • Thumler A, Miebach E, Lampe C. Clinical characteristics of adults ...
  • Choudhury I, Tilak MA, Kumar Patra A. A Rare Case ...
  • Giugliani R, Harmatz  P, Wraith J. Management guidelines for mucopolysaccharidosis ...
  • Tootoonchi P, Tootoonchi AS. A review of congenital metabolic diseases, ...
  • Roubicek M, Gehler J, Spranger J. The clinical spectrum of ...
  • Golda A, Jurecka A, Tylki-Szymanska  A. Cardiovascular Manifestations of Mucopolysaccaridosis ...
  • Koomanaee S, Taghavi Z. Mucopolysaccharidosis VI, A Case Report. J ...
  • نمایش کامل مراجع