تاثیر تشخیص بهنگام بیماری گالاکتوزمی در کودکان کیفیت زندگی آنها

مقدمه: گالاکتوزمی یک اختلال نادر اتوزومال مغلوب است. شایعترین نوع گالاکتوزمی، نوع کلاسیک است که حاصل نقص در آنزیم کبدی گالاکتوز فسفات یوریدیل ترانسفراز میباشد. شیرخواران مبتلا، هنگام تولد طبیعی به نظر می رسند، اما در طی روزهای اول پس از تغذیه با شیر حاوی لاکتوز، علایم شامل تهوع، استفراغ کاهش وزن در آنها پدیدار شده به سرعت پیشرفت می کند. تجمع متابولیت های فعال گالاکتوز -1- فسفات دارای اثرات سمی بر اندام های مختلف مخصوصا کلیه ها، کبد، سیستم عصبی چشم ها می باشد. درنتیجه علایم درمراحل بعدی شامل کاتاراکت زردی هپاتومگالی سیروز در نهایت عقب ماندگی ذهنی میباشد.• معرفی بیمار:بیمار پسر هفت ساله با سابقه گالاکتوزمی هایپوسپادیاس رفلاکس ادراری به مدت یک هفته دچار تب درد در فلانک دو طرفه دیزوری شده است. به همراه مادر به بیمارستان مراجعه جهت درمان بستری گردید. درمان با سفتریاکسون 800mg BID آپوتل 170 prn mg شروع آزمایشات درخواستی ارسال اقدامات پاراکلینیکی نظیر سونوگرافی chest ray VCUG انجام شد به رویت پزشک معالج رسید. مشاوره های ایمونولوژی هماتولوژی گوارش قلب اورولوژی تغذیه انجام شد تب بیمار کنترل گردید. طبق PMH اخذ شده از بیمار فرزند اول به علت عدم تشخیص این بیماری در سه ماهگی expire شد فرزند دوم یک دختر 17 ساله mental retarded می باشد اما این کودک با تشخیص به موقع رعایت رژیم غذایی اصولی کیفیت زندگی بسیار بالاتری نسبت به فرزند دیگر دارد .علاوه بر این این کودک از ضریب هوشی مناسبی برخوردار است به طوری که در مدرسه عادی تحصیل مینماید.• بحث نتیجه گیری:تشخیص پزشکی زودهنگام در بدو تولد در نظر گرفتن PMH خانواده بیمار مشاوره تغذیه آموزش اصولی رژیم غذایی بیماران گالاکتوزمی همچنین آگاه بخشی به خانواده آموزش به بیمار در ارتباط با بیماری پیگیری های بعدی امر بسیار مهمی در تعیین کیفیت زندگی کاهش عوارض بیماری مبتلایان گالاکتوزمی دارد.