An old syndrome in modern times: case of Mauriac syndrome

مقدمهسندروم موریاک عارضه ای نادر از کنترل ضعیف دیابت نوع 1است که ممکن است به صورت هپاتومگالی، اختلال در رشد تاخیردر بلوغ ظاهر شود.امروزه بروز این سندروم با کنترل بهتر دیابت کاهش چشمگیری داشته،هرچند علی رغم این پیشرفت ها ما هنوز شاهد بیماران جدید مبتلا به آن هستیم.ما در اینجا یافته های بالینی آزمایشگاهی چوپانی 18 ساله ساکن شمال غرب ایران را گزارش میکنیم که به سندروم موریاک مبتلا است.معرفی بیمارپسری 18 ساله با 14سال سابقه دیابت کنترل نشده نوع به منظور کنترل بهتر دیابت ارزیابی کوتاهی قد به کلینیک غدد کودکان بیمارستان امام علی ارجاع داده شد.در اولین معاینه بالینی، هپاتومگالی،ظاهر کوشینگویید ومحدودیت در حرکت مفاصل دست(prayer sign) دلالت بر وجود سندروم موریاک در بیمارمی کرد.علاوه براین طبق نتایج آزمایشات همراه بیمار افزایش سطح سرمی HbA1C آنزیم های کبدی موید وجود درگیری های دیابت از جمله رتینوپاتی دیابتی غیرپرولیفراتیو،ادم ماکولا نفروپاتی دیابتی بود.بحث نتیجه گیریاگرچه سندروم موریاک عارضه ای نادر است، اما درهر بیمار مبتلا به دیابت نوع با علایم اختلال در رشد بلوغ،شکم برآمده محدودیت درحرکت مفاصل دست باید مورد بررسی قرار گیرد.اگرچه به طورکلی تشخیص این سندروم براساس معاینات بالینی نتایج آزمایشگاهی است،اخیرا پاتوژنز این بیماری را با جهش در ژن PHKG2 مرتبط دانسته اند.کنترل گلایسمیک دقیق پیگیری مداوم وضعیت بیمار خطر بروز علایم این بیماری را کاهش می دهد.