گزارش یک مورد شیرخوار مبتلا به بیماری پمپه در نیشابور

مقدمه:بیماری پمپه نوعی بیماری عصبی-عضلانی نادر، اتوزوم مغلوب ناتوان کننده می باشد که در اثر نقص آنزیم لیزوزومی اسید آلفا گلوکوزیداز ایجاد می شود. نتیجه این کمبود انباشتگی اینترالیزوزیمال گلیکوژن در سلول های عضلانی بود که منجربه از دست دادن پیشرونده عملکرد عضلات می شود. این بیماری شامل طیف گسترده ای از فنوتیپ های بالینی است که با توجه به سن شروع، میزان درگیری اعضای بدن میزان پیشرفت بیماری متفاوت است.هدف این مطالعه بررسی یک مورد شیرخوار دخترمبتلا به بیماری پمپه است.• معرفی بیمار: بیمارشیرخوار دختر ماهه ای است که از ماهگی دچار خس خس سینه بوده خوب شیر نمی خورده است. که در ابتدا تشخیص پنومونی برای کودک مطرح شده بعد از انجام آزمایشات بیشتر ابتلا به بیماری پمپه مسجل شده است. کودک تحت درمان با داروی MYOZYME میباشد، که از ماهگی اغاز شده هر هفته یکبار برای دریافت دارو به بیمارستان مراجعه می کند.• بحث نتیجه گیری: از آنجا که این بیماری بدون درمان می تواند کشنده باشد، لذا شناسایی زودرس آن جایگزینی آنزیم می تواند به بقای طولانی مدت این بیماران کمک کند.

کلیدواژه ها:

پمپه ، شیرخوار ، نیشابور ، گزارش مورد