معرفی یک مورد بیماری میتوکندریال نادر سندرم لی در یک کودک 51 ماهه

مقدمه: Leigh syndrome یک بیماری تخریب کننده عصبی است که معمولا در دوران نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر می شود.در این بیماری یک عملکرد کلیدی از میتوکندری ها درتولید انرژی از طریق مسیر فسفریلاسیون اکسیداتیو مختل می شود. تعدادی از مواد اغلب با نام مواد پاک کننده به دلیل آنکه از غذای معمول استخراج می شوند برای درمان این سندرم یا سایر اختلالات میتوکندری پیشنهاد شده است.• معرفی بیمار: بیمار ما پسر 15 ماهه ای است که به دنبال تب استفراغ تشنج بستری شده بود.بی قراری Poor feeding داشته است.به تنگی نفس پیشرونده نیز دچار اینتوبه شده بود.طی بررسی ها اسیدوز متابولیک به همراه آلکالوز تنفسی داشته است.در آزمایش به عمل آمده میزان آمونیاک لاکتات بالا گزارش شده بود.به دلیل وجود اسیدوز متابولیک آمونیاک لاکتات بالای بیمار سایر علابم از جمله تشنج با شک به سندرم متابولیک میتوکندریال درمان کوکتل متابولیک برای وی آغاز شد.طبق MRI افزایش سیگنال غیرطبیعی در بازال گانگلیا دو طرفه پوتامن کودیت) دیده شد که قویا مطرح کننده بیماری میتوکندریال به ویژه Leigh syndrome می باشد، بنابراین درمان کوکتل متابولیک ادامه یافت.• بحث نتیجه گیری:پاسخ بیمار به درمان کوکتل متابولیک اضافه کردن COAQ10 بسیار دراماتیک بوده است سطح هوشیاری بیمار بهبود یافته است.با توجه به اینکه درمانهای متفاوت مسیرهای متفاوتی برای بیماران با سندرم میتوکندریال در نظر گرفته می شود به نظر می رسد کوکتل متابولیک پاسخ مناسبی در این بیماران ایجاد کرده درمان کاملی می باشد.

کلیدواژه ها:

بیماری میتوکندریال ، سندرم لی ، اسیدوز متابولیک