گزارش یک مورد نوزاد مبتلا به کندرودیس پلازی پانکتاتا

کندرودیسپلازی پانکتاتا یکی از انواع دیسپلازیها با کلسیفیکاسیون منقوط اپی فیز طی سال اول تولد تاخیر در استخوانی شدن آن همراه میباشد یک نوع نادرتر اما شدیدتر کندرودیسپلازی پانکتاتا، نوع ریزوملیک است که به صورت اتوزومال مغلوب انتقال مییابد با کوتاهی قسمتهای پروگزیمال اندامها (کوتاهی ریزوملیک) در هنگام تولد کاتاراکت دوطرفه (در 72 %موارد) تغییرات پوستی (در 28% موارد) تظاهر مییابد. خشکی مفصلی دررفتگی مفصل ران در نوع ریزوملیک شایع میباشد .معرفی بیمار: نوزاد دختر ترم با آپگار9 از 10 وزن تولد 2800 گرم در سونوگرافی هفته 32 جنینی تشخیص دیسپلازی استخوانها برای ایشان گذاشته شده بود .بعد از تولد دچار انومالی جمجمه به صورت غیر قرینه صورت شبیه برگ شبدری بوده است .نوزاد افت اشباع اکسیژن داشته در بخش NICU با هود اکسیژن دریافت میگرده است گردن کوتاه ،گوشهای افتاده اندامهای ران هومروس کوتاه محدودیت شدید در ابداکشن هر دو هیپ اکستانسیون هر دو زانو داشته پل بینی فرورفته پیشانی برجسته بوده است رفلکس قرمز نداشته تشخیص کاتاراکت یک طرفه چشم چپ گذاشته شده است اما ته چشم قابل دیدن نبوده است.اکو بیمار نرمال بوده است.بحث نتیجه گیری: مفصل ران در دیسپلازیهای اسکلتی میتواند تظاهرات گیج کنندهای در پرتونگاری ساده داشته باشد لیکن استفاده از سونوگرافی ام آرآی برای تشخیص دقیق کمک کننده است.

کلیدواژه ها:

کندرودیسپلازی نوزاد ، ناهنجاری اسکلتی