گزارش یک مورد سندرم پروتیوس با همانژیوم

مقدمه: سندرم پروتیوس یک اختلال ژنتیکی نادر است که مشخصه اصلی آن رشد بیش از حد استخوان، پوست سایر بافت ها به همراه مالفورماسیون های عروقی خال های اپیدرمال توده های زیر جلدی است. در این مقاله یک مورد سندرم پروتیوس با همانژیوم وسیع گزارش می گردد. معرفی بیمار: بیمار دختر 11ساله ای مبتلا به سندرم پروتیوس با همانژیوم وسیع در فلانک سمت راست همراه با افزایش رشد غیر قرینه دراندام های تحتانی وضایعه پوستی استخوانی همی هاپیرتروفی می باشد که با شکایت همانژیوم پوستی تب مراجعه کرده است. همانژیوم بیمار از روز قبل تندر متورم شده از روز قبل بیمارتب بالا داشته که با دارو کنترل نشده است بیمار مورد مطالعه، با کرایتریای جنرال (توزیع موزاییک ضایعات، سیر پیشرونده، وقوع اسپورادیک) وکرایترای اختصاصی (سه مورد از گروه شامل: اپیدرمال نووس، رشد بیشتر انگشتان پا، همی هایپرتروفی صورت یک مورد از گروه شامل: واسکولار مالفورماسیون) انطباق دارد. سابقه بیماری در پدر، مادرو اقوام درجه 2،3 دیگر فررزندان این بیماروجود ندارد در این بیمار، با افزایش سن، رشدنامتقارن نابرابر انگشتان دوم وسوم پای چپ، پیشرونده بوده است. رشد هوشی بیمارنرمال می باشد. از نظر سونوگرافیک انطباق با تصاویر MRI در این بیمار احتمال اول Soft Tissue Hemangioma مطرح می باشد. بنظر می رسد که با توجه به متعدد بودن ضایعه گستردگی آن در بافت نرم درمان های غیرجراحی همچون امبولیزاسیون اسکلروتراپی برای بیمار مدنظر باشد.• بحث نتیجه گیری: باتوجه به شدت عوارض سندرم پروتیوس مرگ زودرس درمبتلایان به این سندرم، تشخیص زودرس این اختلال باعث کاهش میزان مرگ ومیر عوارض آن می شود. این بیماران باید از نظر دفورمیتی های پیشرفته استخوان، همانژیوم تومورهای خوش خیم بدخیم پیگیری شوند. از آنجایی که خطر ترومبوز آمبولی ریه در این بیماران وجود دارد امکان جراحی با محدودیت هایی همراه است.

کلیدواژه ها:

سندرم پروتیوس ، همانژیوم ، همی هاپیرتروفی صورت