گزارش یک مورد تولد نوزاد دلقکی

اکتیوزیس دلقکی شدیدترین نوع اختلال پوستی ژنتیکی است که به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد. میزان بروز آن یک در 300 هزار تولد می باشد جهش در ژن ABCA12 باعث ایکتیوزیس دلقکی می شود. این ژن ابزار لازم برای ساخت پروتیین ضروری برای تکامل طبیعی سلولهای پوستی را فراهم می کند. این بیماری به صورت خشکی وپوست خیلی نازک همراه با صفحه های بزرگ شاخی شده پوست که با شکافهایی از هم جدا شده نمایان می شود. این پوست غیر عادی، پلک چشم ها بینی دهان گوشها را هم در بر می گیرد حرکت بازوها پاها را محدود می کند تلاش برای حرکت قفسه سینه می تواند موجب تنفس دشوار قطع تنفس گردد..مادر خانم 21ساله گراوید یک با سن حاملگی 37هفته با شکایت درد های زایمانی بستری شد. والدین نسبت خویشاوندی نزدیک (پسر عمو-دختر عمو) داشتند .در غربالگری سونوگرافیهای انجام شده در طول بارداری هیچ مورد غیر طبیعی گزارش نشده بود. بیمار به طور طبیعی زایمان کرده نوزاد پسر با وزن 2680گرم چهره کاملا دلقکی متولد شد که بلافاصله در بخش نوزادان ویژه بستری شد..در نهایت، نوزاد بعد از یک هفته در بیمارستان در گذشت.پوست غیر طبیعی نوزادان مبتلا به ایکتیوزیس دلقکی عملکرد محافظتی را ندارد رویارویی نوزاد را در برابر از دست دادن آب تعدیل دمای بدن مبارزه با عفونت ها ها سخت تر می کند. نجات شیرخوار مبتلا به ایکتیوزیس از دوره نوزادی خیلی نادر است به هر حال امروزه با مراقبتهای پزشکی درمانی بهتر، افراد دچار این اختلال شانس بیشتری برای زنده ماندن خواهند داشت

کلیدواژه ها:

جنین دلقکی ، ایکتیوز ، ایران