Tuberous Sclerosis یک اختلال ژنتیکی

مقدمه: Tuberous Sclerosis یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب که جزء بیماری های نوروکوتانیوس می باشد چند ارگان مختلف (پوست، مغز، چشم کلیه قلب، ریه) را درگیر میکند.شیوع آن در هزار تا در 10 هزار می باشد .موتاسیون در ژنهای TSC1 TSC2 دارد همچنین ریسک بدخیمی دارد معرفی بیمار:بیمار خانمی 19 ساله که با علایم نشانه های ضعف بیحالی افت فشارخون درد شکم مراجعه نموده در شرح حال سابقه تشنج از 11 سالگی که تحت درمان بوده است نتایج آزمایشگاهی بیمار با Hb: cr: 0/7 بوده است که در بررسی سونوگرافی هماتوم کلیه چپ 91*98 گزارش شد .در معاینات آنژیوفیبرومای پوستی در سر گردن مشهود بود در BRAIN MRI ندول های Subependy گزارش شد .دراکو بیمار رابدو میوما گزارش شد .در Ct شکم لگن سونوگرافی کلیه احتمال آنژیومیولیپومامطرح شد که درنهایت با مجموعه یافته ها تشخیص TS گذاشته شد Dmsa Scan کلیه عملکرد کلیه نرمال داشت با توجه به Cr: 0/7 سن بیمار نرمال بودن اسکن جهت بیمار آمبولیزاسیون شریال رنال انجام شد بحث نتیجه گیری:شیوع درگیری کلیوی در TS با افزایش سن، افزایش می یابد درنهایت %80 ارگان ها را درگیر می نماید. شایعترین آن آنژیومیو لیپوما است که ریسک بدخیمی دارد .کیست کلیه Renal Cell Carcinoma Glomerulocystic Kidney Disease/ انکوسیتوما گزارش شده است .با توجه به ریسک بدخیمی احتمال CKD درگیری کلیوی با توجه به نوع ضایعه ساز آن مهم است پروگنوز سایز مورد تشخیص اولیه است در صورت عدم درمان مناسب احتمال ESRD حتی مرگ میر وجود دارد.

کلیدواژه ها:

TUBEROUS SCLEROSIS اختلال ژنتیکی ، کلیوی ، CKD