بررسی بروز فنیل کتونوری در شهرستان کرمان طی سال های 1391 تا 1395

مقدمه: فنیل کتونوری ( PKU ) شایع ترین بیماری متابولیک ارثی و یکی از بیماری های مهم ژنتیکی در کشور محسوب می شود. در صورتی که ازدواج های خویشاوندی شایع باشد بروز آن افزایش می یابد. هدف این مطالعه تعیین بروز فنیل کتونوری طی سال های 1391 تا 13985 در شهرستان کرمان بود. روش کار: مطالعه حاضر توصیفی از نوع مقطعی بود که بر روی تمامی نوزادان متولد شده طی سال های 1391 تا 1395 انجام شد. اطلاعات به وسیله چک لیست محقق ساخته از داده های ثبت شده در برنامه غربالگری نوزادان و پرونده ژنتیک جمع آوری گردید. بر اساس دستورالعمل کشوری نوزادان با مقدار فنیل آلانین مساوی و بیشتر 4 میلی گرم در دسی لیتر به عنوان مثبت غربالگری در نظرگرفته شدند. از روش ( high performance liquid chromatography ( HPLC برای آزمایش تایید تشخیص استفاده شد. نوزادانی که سطح فنیل آلانین خون آنها مساوی و بیشتر 3/4 میلی گرم در دسی لیتر بود به عنوان مثبت تایید به بیمارستان منتخب ارجاع شدند و مواردی که بر اساس آزمایشات تشخیصی توسط پزشک منتخب به عنوان بیمار قطعی معرفی شده بودند بیمار در نظر گرفته شدند. یافته ها: %97.98 از نوزادان غربالگری شده بودند. 85 نوزاد به عنوان مثبت غربالگری فراخوان شدند که بعد از آزمایش تایید تشخیص 12 مورد به عنوان بیمار تایید گردید. با در نظر گرفتن دو مورد منفی کاذب و یک مورد بیمار شناسایی شده خارج از برنامه غربالگری همچنین با احتساب یک مورد سقط درمانی، بروز 1/9PKU در 10000 تولد زنده برآورد گردید. 53/3% والدین بیماران نسبت خویشاوندی داشتند که 62/5% از آنها فامیل نزدیک بودند. نتیجه گیری: نتایج نشان داد بروز PKU در شهرستان کرمان نسبت به میانگین کشوری ( 1 در 8000 ) بالاتر است. به نظر می رسد ازدواج های خویشاوندی از عوامل تاثیر گذار بر بروز بالای فنیل کتونوری در کرمان بوده است.

کلیدواژه ها:

بروز ، فنیل کتونوری ، کرمان