سندروم وردینگ هافمن (SMA)، علایم تا درمان

بیماری سندروم وردینگ هافمن جزو بیماریهای تخریب پیشرونده عصبی - نخاعی محسوب می شود که به صورت اتوزومی نهفته به ارث می رسد. این ژن کد کننده پروتینی موسوم به پروتین بقا نورون های حرکتی است که نقش مهمی در عملکرد صحیح نورون ها به عهده دارد و در صورت عدم حضور آن سلولهای عصبی از بین می روند. شروع بیماری در حالت شدید ممکن است ازدوره داخل رحمی یا هر زمانی پس از آن ایجاد شود و سیر سریع یا آهسته داشته باشد . این حالت بیشتر یک بیماری ژنی هست یعنی %95 درصد مبتلایان به SMA دچار اختلال در ژنی بنام SMN هستند. اون ژن بر شدت بیماری موثر است. شدت و زمان بروز علایم اولیه بیماری SMA وابسته به SMN بر اساس میزان پروتیین طبیعی که در سلولها وجود دارد تغییر میکند. هر چه میزان پروتیین طبیعی بیشتر باشد شدت علایم کمتر و سن اولیه بروز تظاهرات اولیه بیماری بالاتر خواهد بود. دو عامل شدت علایم و زمان بروز بیماری پایه ای برای تقسیم این بیماری به چهار گروه است.

کلیدواژه ها:

سندورم وردینگ هافمن ، اختلال ژنی ، علایم