تشخیص مولکولی سرطان سینه و تخمدان ارثی در ایران

سال انتشار: 1392
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 449

نسخه کامل این مقاله ارائه نشده است و در دسترس نمی باشد

این مقاله در بخشهای موضوعی زیر دسته بندی شده است:

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

ICBCMED09_092

تاریخ نمایه سازی: 29 فروردین 1397

چکیده مقاله:

سرطان سینه شایع ترین سرطان در زنان در جهان می باشد. متاسفانه در کشور ما این بیماری از شیوع بالایی برخوردار است. در حدود نیمی از مواردی که در یک خانواده چند نفر مبتلا به سرطان سینه شده اند و یا در %90 مواردیکه یک فرد مبتلا به سرطان سینه و تخمدان شده باشد و یا مرد خانواده دچار این عارضه شده باشد علت ارثی می باشد. در بیش از 80 درصد موارد ارثی یکی از ژن های BRCA1 و یا BRCA2 درگیر است.با تشخیص ژنتیکی می توان مشخص کرد که آیا یک فرد مبتلا واجد جهش در یکی از این دو ژن هست یا خیر. فردیکه ناقل تشخیص داده میشود قدرت تصمیم گیری و اقدامات پیشگیرانه خواهد داشت. چنین افرادی ممکن است در سن پایینتر باردار شود؛ زودتر از موعد عادی اقدام به انجام تستهای غربالگری مانند ماموگرافی نماید؛ اقدام به مسکتومی یا افروکتومی نماید؛ از دیگر اقداماتیکه خطر سرطان سینه را بالا می برد خوداری نماید و ....تحقیقات نشان داده است که بعضی از جهش های ژنی در BRCA1&2 شدیدتر از بقیه هستند و ممکن است فرد واجد جهش در سنین پایینتر مثلا کمتر از 35 سال مبتلا شود. لذا مشخص کردن جهش ژنی در یکی از این دو ژن می تواند بسیار مفید باشد.در تحقیقات این مرکز مشخص شد که در ایران اولا جهش خاصی از شیوع بیشتری برخوردار نیست و لذا این امر هزینه آزمایشات را بالا نگه می دارد. از طرف دیگر این دو ژن واجد جهش های ناشناخته و یا کم خطر (variations, SNPs ) زیادی هستند و لذا در تفسیر نتایج می باست دقت زیادی صورت گیرد.

نویسندگان

سیروس زینلی

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران - بخش پزشکی مولکولی، مرکز تحقیقات بیوتکنولوژی، انستیتو پاستور ایران، تهران، ایران

ناهید نفیسی

مرکز تحقیقات سرطان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

فایزه رحیمی نژاد

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران

سارا آزادمهر

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی دکتر زینلی، مرکز تحقیقات ژنتیک انسانی کوثر، تهران، ایران