گزارش رابدومیوسارکوم جنینی اولیه پستان در دختری 13 ساله از بیمارستان استاد عالی نسب تبریز

رابدومیوسارکوم جنینی (ERMS) شایعترین فرم سارکوم نسج نرمی در کودکان و بالغین جوان است و حدود 4-3% کل موارد بدخیمی های سنین زیر 15 سالگی (با انسیدانس 5/3 در میلیون نفر) را شامل می شود و دوسوم موارد آن در زیر ده سالگی است. در مذکرها شیوع بیشتری دارد (1/5 به یک). اتیولوژی آن معلوم نیست (گرچه مصرف ماری جوانا و کوکایین توسط والدین، تماس با اشعه X در سه ماهه اول دوران جنینی و تماس با اشعه یونیزان از ریسک فاکتورهای ابتلایند). غالب مواردRMS اسپورادیک است ولی در 30 % موارد ریسک فاکتور ژنتیکی زمینه ای مثل موتاسیون ژن P53 و سندرم سرطان فامیلی لی فراومنی- نوروفیبروم تیپ NF-1 و ابنرمالیتی های CNS و جهازادراری تناسلی و قلب و عروق (مثل سندرم بک ویث ویدمن و سندرم) Castello وجود دارد. بیماری قابلیت بروز و ظهور در هر موضع از بدن که نسج مزانشیمی دارد (غیر از استخوان) را دارد.شایعترین مواضع ابتلا در RMS در سرو گردن (40-33%) و جهاز ادراری تناسلی (20%-22) و اندام ها (20-16%) و دیگر مواضع مثل جدار تنه ( 10 %) و مناطق داخل توراسیک و داخل شکمی و خلف صفاقی و لگن و پرینه آل و مواضع پاراورتبرال است. در زیر 10 سالگی گرفتاری سرو گردن و مناطق ادراری تناسلی غالب است ولی در ادولسنس گرفتاری اندام ها و تنه و ضایعات پاراتستیکولر بیشتر است.در 20 % موارد درزمان تشخیص تومور در بچه ها متاستاز دور دست وجود دارد که بیشتر گرفتاری ریه ها و مغزاستخوان و استخوانها- غددلنفی دور دست است و شیوع کمتری در گرفتاری دیگر واضع مثل ارگانهای داخل شکم و نسوج زیرجلدی و CNS وجود دارد ERMS.از نظر بافت شناسی از سلولهای دوکی شکل و رابدومیوبلاست که از نظر دسمین و میوژنین رنگ پذیرند تشکیل شده است و در بیش از 75 %موارد تریزومی کروموزوم 24 و 8 و 20 وجود دارد و از نظر ملکولی LOH در 11P15 در بیش از 75 % موارد مثبتند. در ارزیابی تشخیصی پس از اخذ تاریخچه و معاینه دقیق بالینی و اندازه گیری تومور اولیه و سنجش غدد لنفی ناحیه در معاینه، اخذ تستهای آزمایشگاهی CBC با diff و بیوشیمی سرمی (عملکرد کلیه و کبد) و آنالیز ادراری صورت می گیرد .تصویربرداری اولیه شامل MRI اندام ها و تنه و سرو گردن یا CT اسکن اسپیرال توراکس و شکم و لگن و قاعده جمجه با کاتهای mm 3 است. بعد از نمونه برداری تشخیصی اولیه از تومور (بیوپسی سوزنی یا انسزیونی یا اکسیژیونی کل تومور) و تشخیص، انجام بررسی مغز استخوان و نمونه برداری از غدد لنفی مشکوک و بعضا sentinel node ناحیه صورت می گیرد و بسته به مواضع خاص ابتلای اولیه بررسی اضافی مثل بررسی CSF ضرورت می یابد. برای Staging انجام اسکن ایزوتوپ استخوانی و CT اسکن اسپیرال با کنتراست وریدی و خوراکی توراکس و شکم و لگن در کاتهای mm 3 ضروری است. از PET اسکن برای ارزیابی وسعت ابتلای توموراولیه و پیگیری پاسخ به درمان استفاده می شود.رابدومیوسارکوم، شدیدا حساس به کموتراپی است پس اصرار در جراحی وسیع ضایعات در مواضعی که بدشکل کننده است وجود ندارد و تمام بچه های دچار RMS بایستی کموتراپی شوند.