روش های رایج در تشخیص و درمان بیماری های ژنتیکی

در حال حاضر میلیونها نفر در سراسر جهان به بیماریهای ژنتیکی مبتلا هستند و وراثت و سابقه خانوادگی مهمترین فاکتور برای پیش بینی خطر ابتلا به بیماریهای ژنتیکی است. همچنین تاکنون تحقیقات متعددی برای شناسایی و درمان این بیماریها انجام شده است. یک اختلال ژنتیکی از طریق ایجاد ناهنجاریهایی در فاکتورها و عناصر تعیین کننده صفات و ویژگیهای ژنتیکی فرد شامل مولکولهای DNA یا ژنوم (توالی ژنها) ظاهر میشود و این ناهنجاریها به چهار گروه جهش تکژنی، چندژنی، تغییرات کروموزومی و میتوکندریال تقسیمبندی میشوند. بیماریهای ژنتیکی به دو دسته اکتسابی و مادرزادی تقسیم شده که خود بیماریهای ژنتیکی به تک ژنی و چند ژنی تقسیم میشوند. حدود 9000 تا دههزار بیماری تک ژنی وجود دارد که از بین آنها حدود 100 تا 150 نوع آن را میتوان با روشهای تشخیص پیش از تولد شناسایی کرد؛ اما تعداد بیماریهای چند ژنی یعنی جایی که یک صفت توسط چند ژن منتقل میشود، بسیار زیاد است. با توجه به این که نقش ژنتیک در بسیاری از بیماریها مانند فشار خون، دیابت و… ثابت شده است، در بیماریهای ویروسی هم وجود زمینههای خاص ژنتیکی میتواند فرد را مستعد ابتلا به بیماری یا تشدید بیماری کند. همچنین بر محققان مشخص است که برخی نژادها مستعد ابتلا به اختلالهای ژنتیکی خاص هستند به گونهای که ابتلای آنان به این بیماریها از پیش تعیین شده است. امروزه با استفاده از تکنیک ها وآزمایشات تشخیص ژنتیکی بسیاری از بیماریها مشخص می شود . همچنین می توان برای درمان برخی بیماری های از روش ژن درمانی استفاده کرد. محققان امیدوارند که بااستفاده ازتکنیک های تشخص ژنتیکی بیماری ها و ژن درمانی تا حدود بسیار از وقوع و پیشرفت بیماری های ژنتیکی پیشگیری کنند.

کلیدواژه ها:

بررسی ژنتیک بیماری ها ، روش های کشف ژن ، تکنیک های ژنتیکی ، ژن درمانی بیماری ها