گزارش یک مورد سندرم ایکس شکننده همراه با ناهنجاری انگشتان
محل انتشار: مجله پزشکی بالینی ابن سینا، دوره: 10، شماره: 1
سال انتشار: 1382
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 1,384
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_SJH-10-1_011
تاریخ نمایه سازی: 7 اسفند 1395
چکیده مقاله:
سندرم ایکس شکننده ، شایعترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است که در اثر جهش یک ژن FMR 1) fragile X mental retardation 1) بر روی بازوی بلند کروموزوم ایکس در ناحیه x q 27.3 بوجود می آید. تظاهر بالینی آن ، عقب ماندگی ذهنی بدون علائم عصبی ، صورت دراز ، گوشهای بزرگ ، ماکرواورکیدیسم در مردها ، کمبود توجه و اختلال رفتاری و گاه رفتاری اوتیستیک است . در این بیماری مفاصل شل نیز گاها دیدهمی شود. ناهنجاری مادرزادی دیگری در این بیماران گزارش نشده است.در این مطالعه یک پسر 6 ساله مبتلا به سندرم ایکس شکننده معرفی می گردد که علاوه بر فنوتیپ بیماری،انگشت شست دست ها و پاهای او بزرگتر و پهن تر از حد طبیعی است . ناخنهای این انگشتان نیز کوتاه و پهن است.در بررسی سایر مطالعات همراهی ناهنجاری انگشتان و سندرم ایکس شکننده گزارش نشده است. فقط در یکگزارش که مربوط به بخش ژنتیک مرکز طبی comell در نیویورک می باشد ، دو برادر دوقلو را معرفی کرده اند، که علاوه بر سندرم ایکس شکننده ، شکاف کام و شکاف دیواره بین بطنی قلب داشته اند. تشخیص ایکس شکننده درکودک فو ق توسط کشت لمفوسیتهای خون در محیط بدون folate و بررسی کروموزومها به روش نواری انجام شد.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
فرح اشرف زاده
دانشیار گروه کودکان دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد
محمدرضا عباس زادگان
استادیار گروه ژنتیک پزشکی دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد
نصرت قائمی
استادیار گروه کودکان دانشکده پزشکی دانشگاه علوم پزشکی مشهد