رهیافت تشخیصی و درمانی به گلوتاریک اسیدوری نوع دو: معرفی مورد

در این گزارش، یک شیرخوار پسر مبتلا به گلوتاریک اسیدوری نوع 2 یا کمبود چندگانه اسیل کو آ دهیدروژناز (MADD:Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency) معرفی می گردد. یافته های بالینی بیمار شامل اسیدوز متابولی ک، هیپوگلیسمی و هیپوتونی بود . بررسی اسیدهای آلی ادرار نشان دهنده افزایش گلوتاریک اسید، 2 هیدروکسی گلوتاریک اسید و ایزوبوتریک اسید بود. الگوی آسیل کارنیتین خون، افزایش ا سیل کارنیتین زنجیره متوسط و بلند را نشان داد. الگوی تجمع متابولیت ها با نقص در فعالیت آنزیمی اسیل کوآدهیدروژناز سازگار بود.

کلیدواژه ها:

گلوتاریک اسیدوری ، ارگانیک اسیدمی ، کمبود چندگانه اسیل کوآ دهیدروژناز