جستجوی بسط تکرارهای طولانی در ژنC9ORF72 در میان بیماران ایرانی مبتلا به بیماری پارکینسون

سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 582

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

CIGS13_1180

تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393

چکیده مقاله:

بسط تکرار های شش نوکلئوتیدیGGGGCCدر اینترون 1 از ژنC9ORF72 مهمترین دلیل بروزamyotrophic frontotemporal dementia (FTD) و lateral sclerosis (ALS) می باشد. بسط تکرارهای ژن 72C9ORFدر برخی بیماریهای دیگر نظیر پارکینسون، آلزایمر و لرزش ذاتی نیز دیده شده است. اخیرا طرحی وابسته به ساختار برای مکانیزم بیماری زایی این ژن پیشنهاد شده است. در مطالعه قبلی، وضعیت تکرارها در این ژن در 80 بیمار ایرانی مبتلا بهALS بررسی شد که سه نفراز افراد یک خانواده مبتلا بهPD و ALS ,FTDجهش داشته اند. مشاهده تکرارها در یک فرد مبتلا بهPDما را بر آن داشت که تکرارها را در تعداد زیاد ی از افراد ایرانی مبتلا بهPDبررسی کنیم. در این مطالعه تکرارهای شش نوکلئوتیدی در در 170 نفر از بیماران ایرانی مورد جستجو قرار گرفتند. این بیماران قبلا برای جهش در ژنهایPINK و 1 LRRK2, PRKN, DJ-1 غربالگری شده و فاقد جهش بودند. در هیچیک از افراد مورد مطالعه بسط تکرارها در ژنC9ORF 72مشاهده نشد. نتیجه اینکه، تکرار توالی شش نوکلئوتیدی در جمعیت ایرانی مبتلا بهPD بسیار اندک است و لذا نقش کمرنگی دارد. همین نتیجه قبلا در سایر جمعیت های مطالعه شده توسط سایرین نیز گزارش شده بود

کلیدواژه ها:

بسط تکرارهای شش نوکلئوتیدی ، بیماری پارکینسون ، C9ORF72

نویسندگان

مریم ملکوتی نژاد

گروه بیوتکنولوژی، پردیس علوم، دانشگاه تهران، تهران، ایران

الهه الهی

گروه بیوتکنولوژی، پردیس علوم، دانشگاه تهران، تهران، ایران دانشکده زیست شناسی، پردیس علوم، دانشگاه تهران، تهران، ایران

آفاق علوی

دانشکده زیست شناسی، پردیس علوم، دانشگاه تهران، تهران، ایران

غلامعلی شهیدی

گروه علوم اعصاب، بیمارستان حضرت رسول، دانشگاه علوم پزشکی ایران، تهران، ایران