جستجوی بسط تکرارهای طولانی در ژنC9ORF72 در میان بیماران ایرانی مبتلا به بیماری پارکینسون

بسط تکرار های شش نوکلئوتیدیGGGGCCدر اینترون 1 از ژنC9ORF72 مهمترین دلیل بروزamyotrophic frontotemporal dementia (FTD) و lateral sclerosis (ALS) می باشد. بسط تکرارهای ژن 72C9ORFدر برخی بیماریهای دیگر نظیر پارکینسون، آلزایمر و لرزش ذاتی نیز دیده شده است. اخیرا طرحی وابسته به ساختار برای مکانیزم بیماری زایی این ژن پیشنهاد شده است. در مطالعه قبلی، وضعیت تکرارها در این ژن در 80 بیمار ایرانی مبتلا بهALS بررسی شد که سه نفراز افراد یک خانواده مبتلا بهPD و ALS ,FTDجهش داشته اند. مشاهده تکرارها در یک فرد مبتلا بهPDما را بر آن داشت که تکرارها را در تعداد زیاد ی از افراد ایرانی مبتلا بهPDبررسی کنیم. در این مطالعه تکرارهای شش نوکلئوتیدی در در 170 نفر از بیماران ایرانی مورد جستجو قرار گرفتند. این بیماران قبلا برای جهش در ژنهایPINK و 1 LRRK2, PRKN, DJ-1 غربالگری شده و فاقد جهش بودند. در هیچیک از افراد مورد مطالعه بسط تکرارها در ژنC9ORF 72مشاهده نشد. نتیجه اینکه، تکرار توالی شش نوکلئوتیدی در جمعیت ایرانی مبتلا بهPD بسیار اندک است و لذا نقش کمرنگی دارد. همین نتیجه قبلا در سایر جمعیت های مطالعه شده توسط سایرین نیز گزارش شده بود

کلیدواژه ها:

بسط تکرارهای شش نوکلئوتیدی ، بیماری پارکینسون ، C9ORF72