جهش در ژنTARDBPعامل شایعی برای بیماران ایرانی مبتلا به آمیوتروفیک لاترال سکلروزیس نیست

بیماری آمیوتروفیک لاترال سکلروزیس یکی از شایع ترین بیماریهای نورون حرکتی است که با مرگ نورونهای حرکتی فوقانی و تحتانی همراه است. تا به امروز مطالعات ژنتیکی بیماران خانوادگی منجر به شناسایی حداقل 21 جایگاه ژنی و 20 ژن عامل این بیماری شده است. به نظر می رسد در میان ژنهای شناخته شده بعد از دو ژن اصلیC9ORF و 72 SOD1 جهش در ژنTARDBP حائز اهمیت بیشتری می باشد. همچنین با توجه به این که رسوبات پروتئینTDP-43 که توسط این ژن کد میشود، در اگریگیتهای مغزی بیماران FTD،ALSپارکینسون و آلزایمر دیده شده است، این شاخص بر اهمیت احتمالی آن تاکید میگذارد. از آنجایی که دو ژنSOD1 C9ORF 72 در بیمارانALSایرانی غربالگیری شده بودند، بررسی ژنTARDBPدر الویت بعدی قرار داشت. لذا غربالگیری ژنتیکی این ژن در 100 بیمارALSایرانی صورت پذیرفت. از 100 بیمار مورد مطالعه، 17 مورد آنهاFALSخانوادگی) و 83 مورد SALSاسپورادیک) بودند. اگزونهای کد کننده این ژن توالی یابی شدند. در نهایت یک جهش بد معنی در اگزون شش یکی از بیماران خانوادگی مشاهده شد، اما در بیماران اسپورادیک هیچ تغییری مشاهده نگردید. بنابراین، جهش در این ژن در 1% از کل بیماران5/9%ازافرادFALS و0درصدازمواردSALS مشاهده گردید. علی رغم کوچک بودن جمعیت مورد مطالعه، این مشاهدات حاکی از این است کهفراوانی جهش در ژن TARDBPدر ایران همانند فراوانیهای گزارش شده از این ژن در سایر جوامع است

کلیدواژه ها:

آمیوتروفیک لاترال سکلروزیس ، TDP-43 ، TARDBP ، ALS