کاربردCGHدر تشخیص بیماریهای کروموزمی

در ژنوم انسان شایع ترین تغییرات مشاهده شده تفاوت در تعداد کپی های قطعاتDNAاست. هر تغییر در تعداد کپی قطعاتDNAزرگتر از1kbراCopy Number Variation –CNVتعریف می کنیم. در بین افراد مختلف یک گونه چنین تغییراتبسیار شایع و بیشترین تفاوت بین افراد را تشکیل می دهند. این تغییرات خود سبب تنوع در خصوصیات بین انسانهاست. هم چنین بسیاری از این عوامل بعنوان مارکر های استعداد یا مقاومت بیماری شناخته شده اند و یا در میزان پاسخ به دارو تاثیر گذار هستند. درمواردی نیز این تغییرات خود عامل بیماری و یا اختلال هستند تکنولوژیaCGHبهترین روش برای شناسایی این تغییرات استa-CGH.امکان تشخیص سریع تغییرات تعداد کپی های قطعات DNAرا با قدرت تفکیک بالا در سطح ژنوم فراهم می کند. در این تکنیک با استفاده از آرایه های مختلفی که از کلون هایPAC-BACبا قدرت تفکیکی200-400kbویاOligonucleotideبا قدرت تفکیکی75-130kb تهیه می شوند و مقایسه میزان هیبریداسیونDNAفردوDNAاستاندارد به این آرایه به تغییرات احتمالی وتفاوت در تعداد کپی قطعات مختلف بین این دو ژنوم دست می یابیم. دراستفاده از برنامه های قوی با اطلاعات کافی جهت دستیابی به این اطلاعات لازم است در سال 2010 طی اطلاعیه(ISCA) International Standard For Cytogenomic Arrays Consotiumبا توجه به مطالعات انجام شده این تکنیک به عنوان تست اولیه تشخیصی برای افراد با تاخیر رشد ذهنی– اختلالات متعدد مادر زادی و یا اوتیسم معرفیشد.در آن گزارش آمده است که میزان شناسایی اختلالات ژنومیک با استفاده از این تکنیک به نسبت کاریو تایپ استاندارد % 15-10افزایش ونسبت به کاریو تایپ بعلاوهMLPA5-10% افزایش می یابد.