طیف جهش های ژن های2GJB و 6 GJB در 450 بیمار ترکی آذری مبتلا به ناشنوایی غیر سندرمی
سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 778
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS13_0990
تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393
چکیده مقاله:
در جوامع مختلف مشکلات شنوایی غیر سندرمی نهفتهARNSHIبوسیله جهش های مختلف در ژنGJB2که کد کننده کانکسین 26 میباشد، ایجاد میگردد. در مطالعه حاظر، تعداد 450 نفر که شامل افراد شاخص و مشاوره شونده هایی با سابقه مثبت در زمینه ناشنوایی بودند، انتخاب گردیده وبرای شناسایی موتاسیون های ژنGJB2مورد آزمایش قرار گرفتند. به منظور دست یابی به طیف جهش های کانکسین 26 ، منطقه کد کننده ژن مذکور، بوسیله واکنش زنجیره ای پلیمرازPCRتکثیر گردیده و با روش توالی یابی مستقیم بررسی گردیدنتایج بررسی ها نشان دهنده نرخ جهش 20 درصدی برای افراد مورد مطالعه می باشد که 70 درصد این افراد برای جهش های مشاهده شده حالت هتروزیگوت را داشتند. بیشترین نرخ جهش مربوط به جهش حذفیDelG35 بود که تقریبا 70 درصد آللهای جهش یافته راشامل می شود. در مجموع انواع مختلفی از جهش های ژن کانکسین 26 که برخی از آن ها شاملV153I, I33M, V27I, D159N,K112E, R143Q, S72C, K122I, H16Rو ...می باشند، مشاهده گردید. همچنین هیچکدام از نمونه های مورد بررسی جهشی رادر ژنGJB 6 نشان ندادند.مطالعه حاضر نشان دهنده اهمیت جهش های ژنGJB2در سبب شناسی ناشنوایی در ایران میباشد. همچنین شناسایی وریانت های مختلف جهش یافته در مطالعه حاضر نشان دهنده هتروژنی نژادی در جمعیت ایران می باشد
کلیدواژه ها:
نویسندگان
سارا تقی زاده
دانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی علوم بهزیستی و توانبخشی تهران، گروه ژنتیک پزشکی
سیما منصوری درخشان
دانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی
محمود شکاری خانیانی
دانشگاه علوم پزشکی تبریز، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی