بررسی ژنتیکی ژنCYBBدر بیماران مبتلا بهX-CGD در ایران

بیماری گرانولوماتوز مزمن یک سندرم ژنتیکی است که با افزایش ابتلا به عفونتهای شدید و مکرر به خاطر وجود اشکال در کشتن داخلسلولی میکروارگانیسمهای بلعیده شده توسط گرانولوسیتها مشخص میشود . علت این بیماری نقص در کمپلکس آنزیمیNADPHاکسیداز است از نظر شیوع و فراوانیCGDیک بیماری نادر استCGDممکن است به صورت وابسته به(X-Linked) Xیا اتوزومال مغلوبAutosomal Recessive به ارث برسد . به هرحال نوع X-CGDشایعتر و معمولتر است و حدود % 70 از کل بیماری ، توارث وابسته بهXدارد.توارث وابسته بهXبیماری در اثر موتاسیون در ژنCYBBمی باشدCYBBروی کروموزمXدر مکانXP21.1 قرارگرفته و نزدیک به 300 موتاسیون مختلف درCYBBدر بانک اطلاعاتیX-linked CGDنگهداری میشوداحتمال وجود موتاسیونهای جدید درجمعیت ایران ، بررسی ژنوتیپ افرادX-linked CGD در ایران را ضروری میسازد . این امر بررسی حاملها و تشخیص قبل از تولد بیماری را امکانپذیر میسازددر این مطالعه ، 24 بیمارCGDاز نظر موتاسیونهای ناحیه پروموتر و اگزون های 1 تا 8 ژنCYBBبررسی شدند . پس از پرکردن فرم مشاوره ژنتیک ، برای تایید نهایی بیماری تستهایNBTاسلاید و NBT کمی در مورد بیماران و والدین آنها انجام شد. پس از استخراجDNAبیماران ، منطقه پروموتر و اگزونهای 1 تا 8 ژن PCR ،CYBBشدند . در مرحله بعدی برای بررسی موتاسیونها از تکنیکSSCPاستفاده شد و موارد مشکوک برای تعیین توالی فرستاده شدند . پس از تعیین توالیDNAبه روش اتومات ، توالی به دست آمده با استفاده از برنامه های بیوانفورماتیک آنالیزمیشود

کلیدواژه ها:

بیماری گرانولوماتوز مزمن ، موتاسیون ، ژنCYBB ، ایران