بررسی ژنتیکی ژنCYBBدر بیماران مبتلا بهX-CGD در ایران
سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 817
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS13_0989
تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393
چکیده مقاله:
بیماری گرانولوماتوز مزمن یک سندرم ژنتیکی است که با افزایش ابتلا به عفونتهای شدید و مکرر به خاطر وجود اشکال در کشتن داخلسلولی میکروارگانیسمهای بلعیده شده توسط گرانولوسیتها مشخص میشود . علت این بیماری نقص در کمپلکس آنزیمیNADPHاکسیداز است از نظر شیوع و فراوانیCGDیک بیماری نادر استCGDممکن است به صورت وابسته به(X-Linked) Xیا اتوزومال مغلوبAutosomal Recessive به ارث برسد . به هرحال نوع X-CGDشایعتر و معمولتر است و حدود % 70 از کل بیماری ، توارث وابسته بهXدارد.توارث وابسته بهXبیماری در اثر موتاسیون در ژنCYBBمی باشدCYBBروی کروموزمXدر مکانXP21.1 قرارگرفته و نزدیک به 300 موتاسیون مختلف درCYBBدر بانک اطلاعاتیX-linked CGDنگهداری میشوداحتمال وجود موتاسیونهای جدید درجمعیت ایران ، بررسی ژنوتیپ افرادX-linked CGD در ایران را ضروری میسازد . این امر بررسی حاملها و تشخیص قبل از تولد بیماری را امکانپذیر میسازددر این مطالعه ، 24 بیمارCGDاز نظر موتاسیونهای ناحیه پروموتر و اگزون های 1 تا 8 ژنCYBBبررسی شدند . پس از پرکردن فرم مشاوره ژنتیک ، برای تایید نهایی بیماری تستهایNBTاسلاید و NBT کمی در مورد بیماران و والدین آنها انجام شد. پس از استخراجDNAبیماران ، منطقه پروموتر و اگزونهای 1 تا 8 ژن PCR ،CYBBشدند . در مرحله بعدی برای بررسی موتاسیونها از تکنیکSSCPاستفاده شد و موارد مشکوک برای تعیین توالی فرستاده شدند . پس از تعیین توالیDNAبه روش اتومات ، توالی به دست آمده با استفاده از برنامه های بیوانفورماتیک آنالیزمیشود
کلیدواژه ها:
نویسندگان
زهرا رضوانی
گروه بیوتکنولوژی، دانشکده شیمی، دانشگاه کاشان، کاشان، ایران