گزارش یک مورد جدید سندروم کرومزوم حلقوی شماره 18
سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 840
متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS13_0922
تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393
چکیده مقاله:
هدف: کرومزوم های حلقوی اختلالات کرومزومی نادری هستند که معمولا به صورت مورد جدید رخ می دهند . کرومزوم حلقوی هنگامی شکل می گیرد که دو انتهای بازوهای کرومزوم ( تلومرها ) شکسته شده و به یکدیگر متصل می شوند . کرومزوم حلقوی 18 در میان سایر کرومزوم هایحلقوی شایع تر گزارش شده است. این نوع کرومزوم با تخریب در نقطه شکست و حذف قطعاتی از بازوی بلند و کوتاه همراه است . بسته به مقدارحذف کرومزوم علائم بالینی مشاهده شده متغیر است . کرومزوم حلقوی 18 با علائم عقب ماندگی شدید ذهنی رشدی ، میکروسفالی ، ناهنجاری های چشمی ، هیپوتونی ، ماکروداکتیلی و سایر ناهنجاری های اسکلتی مشخص می شود روش: پس از ارجاع بیمار به آزمایشگاه سیتوژنتیک بررسی کرومزومی سلول های خونی محیطی با استفاده از تکنیکG-banding با کیفیت بالا انجام شدبحث و نتیجه گیری: بیمار پسر دوساله با علائم شکاف لب ، انحراف پا ، عقب ماندگی ذهنی و کریپتوارکیدیسم است . بررسی کرومزومی بر روی بیمار انجام و کاریوتیپ به صورت (XY , r 18و46گزارش شد . با توجه به علائم بالینی مشاهده شده در چنین بیماری بررسی کرومزومی در موارد مشابه پیشنهاد می شود
کلیدواژه ها:
نویسندگان
شرمینه حیدری
دانشگاه علوم پزشکی مشهد، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی
محمد حسن زاده نظرآبادی
دانشگاه علوم پزشکی مشهد، دانشکده پزشکی، گروه ژنتیک پزشکی