تعیین فراوانی وارونگی اینترون 1 و 22 درهموفیلی نوع شدید به روش IS-PCR در نژاد آذری-ترک شمالغرب ایران

هموفیلی نوعA یک نوع اختلال ژنتیکی وابسته بهX در فاکتورهای انعقاد خون است. میزان بروز این اختلال 1 از هر 5000 نوزادپسر میباشد. این ناهنجاری ژنتیکی، توسط تعداد متنوعی از جهشها در ژن فاکتور 8 ایجاد میشود. در موارد هموفیلی شدید، وارونگی اینترون 22 ، بالاترین درصد ( 50-40 %) موتاسیونهای عامل، میباشد. این در حالیست که تا کنون هیچ آمار دقیقی از جهشهای شایع منجر به هموفیلی شدید در بین جمعیت آذری-ترک ایران وجود نداشته است. هدف: میزان وقوع وارونگی اینترونهای 1 و 22 در ژن فاکتور 8 در موارد شدید هموفیلی در جمعیت آذری-ترک ایران مورد مطالعه قرارگرفته است. روش: خون محیطی از 55 فرد از نژاد آذری -ترک ( 40 مرد بیمار هموفیل شدید و 15 زن از خویشاوندان درجه اول آنها)، جمع آوری گردید و بررسی میزان وقوع نوآرایی اینترون 1 و اینترون 22 ، به روشIS-PCRانجام شد.نتیجه: این مطالعه نشان داد که42/5%از بیماران ( نفر 13 ) به علت وارونگی در اینترون 22 و 1 نفر2/5%به علت وقوع وارونگی دراینترون 1 مبتلا به این عارضه میباشند. تمام موارد وارونگی اینترون 22 از تیپ یک بود و تیپ دو این وارونگی در میان آنها مشاهده نگردید. بنابر نتایج حاصله، در منطقه شمالغرب کشور ایران، وارونگی اینترون 22 (تیپ یک) جهش اصلی در هموفیلی نوعA میباشد. این مطالعه نشان داد که روشIS-PCRبه عنوان روشی دقیق، قدرتمند، سریع و ارزانتر نسبت به سایر روشهای پیشین برای تشخیص حدودنیمی از موارد هموفیلی شدید و ناقلین این اختلال ژنتیکی می باشد

کلیدواژه ها:

آذری -ترک ، هموفیلی شدید ، اینترون 22 ، وارونگی ، IS-PCR