شناسایی جهش در بیماران ایرانی دارای نقص در ژن ان استیل گالاکتوز آمین 6 سولفات سولفاتاز در بیماری موکوپلی ساکاریدوزIVA

موکوپلی ساکاریدوزIVA یا سندرم مورکیو ،که به شکل یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، یک اختلال ذخیره لیزوزومی ناشی از نقص در فعالیت آنزیم ان استیل گالاکتوز آمین 6 سولفات سولفاتازGALNS می باشد. این نقص منجر به تجمع داخل لیزوزومی کراتان سولفات و کندرواتین 6سولفاتC6S و ترشح این مواد تجزیه ناپذیر در ادرار می گردد. طول این محدوده ی ژنی 35 کیلوباز بوده که دارای 14 اگزون و 13 اینترون است و هیبریداسیون درجا نشان داده که ژن در منطقه ی16q24قرار دارد. بیماران مبتلا بهMPSIVA طیف وسیعی از علایم بالینی را نشان می دهند. فنوتیپ این بیماران ازفرم کلاسیک با بد شکلی شدید استخوان، کم شنوایی، درگیریدریچه قلب، کدورت قرنیه و طول عمر 20 تا 30 سال تا فرم متوسط با نشانه های خفیف تر متغیر می باشد. بیماران با فرم خفیف بیماری می توانند کیفیت زندگی نزدیک به نرمال با درگیری کم استخوان و اندام های احشایی داشته باشند. هدف این مطالعه شناسایی جهش در بیماران جمع آوری شده از مناطق مختلف ایران است. نمونه هایDNAی بیماران mpsIVA ازخون محیطی دربیمارستان صارم طبق پروتوکل استانداردجمع آوری شد نقص درژن GALNSبه وسیله ی سنجش آنزیمی تشخیص داده شده استDNAی ژنومی هربیمار به وسیله یPCRاز اگزون 1 تا 14 مورد تکثیر قرار گرفت. قطعاتDNAی حاصل ازPCRبا استفاده از دستگاهABIتعیین توالی گردید. نتایج این آزمایش در دست بررسی است و در صورتی که تغییر مشخص شده قبلا به عنوان تغییر بیماری زا گزارش شده باشد می توان آن را بیماری زا تلقی کرد در غیر این صورت بررسی های بیو انفورماتیک و بررسی سکانس در نمونه های سالم باید انجام شود

کلیدواژه ها:

موکوپلی ساکاریدوز ، ان استیل گالاکتوز آمین 6 سولفات سولفاتاز ، سندرم مورکیو