شناسایی جهش در بیماران ایرانی دارای نقص در ژن ان استیل گالاکتوز آمین 6 سولفات سولفاتاز در بیماری موکوپلی ساکاریدوزIVA

سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 764

متن کامل این مقاله منتشر نشده است و فقط به صورت چکیده یا چکیده مبسوط در پایگاه موجود می باشد.
توضیح: معمولا کلیه مقالاتی که کمتر از ۵ صفحه باشند در پایگاه سیویلیکا اصل مقاله (فول تکست) محسوب نمی شوند و فقط کاربران عضو بدون کسر اعتبار می توانند فایل آنها را دریافت نمایند.

استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:

لینک ثابت به این مقاله:

شناسه ملی سند علمی:

CIGS13_0746

تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393

چکیده مقاله:

موکوپلی ساکاریدوزIVA یا سندرم مورکیو ،که به شکل یک صفت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد، یک اختلال ذخیره لیزوزومی ناشی از نقص در فعالیت آنزیم ان استیل گالاکتوز آمین 6 سولفات سولفاتازGALNS می باشد. این نقص منجر به تجمع داخل لیزوزومی کراتان سولفات و کندرواتین 6سولفاتC6S و ترشح این مواد تجزیه ناپذیر در ادرار می گردد. طول این محدوده ی ژنی 35 کیلوباز بوده که دارای 14 اگزون و 13 اینترون است و هیبریداسیون درجا نشان داده که ژن در منطقه ی16q24قرار دارد. بیماران مبتلا بهMPSIVA طیف وسیعی از علایم بالینی را نشان می دهند. فنوتیپ این بیماران ازفرم کلاسیک با بد شکلی شدید استخوان، کم شنوایی، درگیریدریچه قلب، کدورت قرنیه و طول عمر 20 تا 30 سال تا فرم متوسط با نشانه های خفیف تر متغیر می باشد. بیماران با فرم خفیف بیماری می توانند کیفیت زندگی نزدیک به نرمال با درگیری کم استخوان و اندام های احشایی داشته باشند. هدف این مطالعه شناسایی جهش در بیماران جمع آوری شده از مناطق مختلف ایران است. نمونه هایDNAی بیماران mpsIVA ازخون محیطی دربیمارستان صارم طبق پروتوکل استانداردجمع آوری شد نقص درژن GALNSبه وسیله ی سنجش آنزیمی تشخیص داده شده استDNAی ژنومی هربیمار به وسیله یPCRاز اگزون 1 تا 14 مورد تکثیر قرار گرفت. قطعاتDNAی حاصل ازPCRبا استفاده از دستگاهABIتعیین توالی گردید. نتایج این آزمایش در دست بررسی است و در صورتی که تغییر مشخص شده قبلا به عنوان تغییر بیماری زا گزارش شده باشد می توان آن را بیماری زا تلقی کرد در غیر این صورت بررسی های بیو انفورماتیک و بررسی سکانس در نمونه های سالم باید انجام شود

کلیدواژه ها:

موکوپلی ساکاریدوز ، ان استیل گالاکتوز آمین 6 سولفات سولفاتاز ، سندرم مورکیو

نویسندگان

لیلا ماهوتی پور

تهران، دپارتمان ژنتیک مولکولی، بیمارستان صارم

مهرداد نوروزی نیا

تهران، دپارتمان ژنتیک مولکولی، بیمارستان صارم

حمیدرضا وزیری

رشت، دانشگاه گیلان، دانشکده علوم پایه، گروه زیست شناسی

غلامرضا بهرامی منجمی

تهران، دپارتمان ژنتیک مولکولی، بیمارستان صارم