شناسایی میکرودوپلیکیشنهای پروگزیمال و دیستال22q11.2در بیماران مبتلا به شکاف لب و یا کام
سال انتشار: 1393
نوع سند: مقاله کنفرانسی
زبان: فارسی
مشاهده: 579
فایل این مقاله در 5 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
CIGS13_0729
تاریخ نمایه سازی: 7 بهمن 1393
چکیده مقاله:
تراز بندیهای اشتباه از تکرارهای با کپی کمLCRsواقع در کروموزوم 22 ، مخصوصاً باند22q11.2مستعد به بازآرایی میباشند. طیفی از ویژگیهای فنوتیپی مرتبط با سندرم میکرودوپلیکیشن های 22q11.2میباشند که توصیه و سنجش متناسب و مشاوره ژنتیک مناسب برای بیماران را توسط مشاوران ژنتیک به چالش میکشد در این مطالعه آنالیزMLPAروی 378 بیمار مبتلا به شکاف لب و یا کام به منظور بررسی باز آراییها در بیماران مشکوک به سندرم های میکرودوپلیکیشن22q11.2و میکرودلیشن انجام شداز میان 378 بیمار، 15 مورد با میکرودلیشن با سایزهای متنوع و 3 مورد با دوپلیکیشن شناسایی شدند. در این مطالعه برای اولین بار یک دوپلیکیشن غیر معمول0/6مگابازی گزارش شد. شرح فنوتیپهای مرتبط با میکرودوپلیکیشن ها، باعث افزایش آگاهی و دانش ما از فنوتیپهای گزارش شده میگردد
کلیدواژه ها:
نویسندگان
مریم صدقی
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز آموزشی درمانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
مجید حسین زاده
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز آموزشی درمانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
منصور صالحی
آزمایشگاه ژنتیک پزشکی، مرکز آموزشی درمانی الزهرا، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران بخش ژنتیک و زیست شناسی مولکولی، دانشکده پزشکی
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :