مطالعه ژنتیکی 60 کودک عقب مانده ذهنی با استفاده از روش های سیتوژنتیک و هیبریداسیون فلورسانس در جا(FISH)و بررسی شیوع سندرم پرادرویلی و آنجلمن درآذربایجان شرقی

مقدمه و هدف: عقبماندگی ذهنی یکی از مشکلات مهم کودکان در جوامع مختلف میباشد. بدون شک مهمترین راه حل این دشواریها،پیشگیری از وقوع عقبماندگی ذهنی میباشد. حدود 50 % از دلایل عقب ماندگی ذهنی عوامل ژنتیکی می باشد و بیشترین سهم ازاختلالات ژنتیکی را اختلالات سیتوژنتیکی به خود اختصاص می دهد. در این مطالعه 60 کودک عقب مانده ذهنی با روش کاریوتایپ ازنظر کروموزومی مورد بررسی قرار گرفته است و همچنین از بین این کودکان، بیماران مشکوک به سندرم های پرادرویلی و آنجلمن با روشFISHاز نظر حذف در ناحیه 15q11.q13 بررسی گردیدند. روش: جهت مطالعه کروموزوم های بیماران از روشGTG-بندینق استفاده شد و برای مطالعه ریزحذف15q11-13از روش هیبریداسیون فلورسانس درجا استفاده شدنتایج: از بین 60 کودک مبتلا18/33درصد اختلال کروموزومی داشتند. یک پسر دارای حذف در ناحیه15q11.q13بوده ، پنج دختر47xx+21و سه پسر47xy+21یک پسر تترازومی ایزوسنتریک بازویQکروموزوم 21 ، یک پسر ترنسلوکاسیون رابرت سونین21q:14qویک دختر با تریزومی 18 مشاهده شدند. با تشخیص این ناهنجاری ها در مراحل اول با استفاده از مشاوره ژنتیک و روش های تشخیص پیش از تولد از بروز آن می توان جلوگیری کرد

کلیدواژه ها:

عقب ماندگی ذهنی ، سیتوژنتیک ، هیبریداسیون فلورسانس در جا ، سندرم پرادرویلی ، آنجلمن