کودکی با کروموزوم اضافی ایزو دی سنتریک 21 اما بدون علایم ظاهری سندرم داون

مقدمه و هدف: عقب ماندگی ذهنی اختلالی با علایم رفتاری می باشد. این اختلال عصبی روانی 3٪ از کل جمعیت را شامل می باشدعوامل دخیل در بروز عقب ماندگی ذهنی اختلالات ژنتیکی و عوامل محیطی هستند که حدود 50 درصد از دلایل کم توانی ذهنی عواملژنتیکی می باشد. و از این میان شایعترین ناهنجاری های ژنتیکی دخیل در عقب ماندگی ذهنی ناهنجاریهای کروموزومی (حدود 24 ٪) میباشند. روش: مطالعات کروموزومی در لنفوسیت های خون محیطی کودک عقب ماندگی ذهنی انجام شد. سلول های خونی در محیطRPMI 1640 بعلاوه فیتوهماگلوتینین به عنوان میتوژن و پنی سیلین/ استرپتومایسین کشت داده شده و سپس آنها در37درجه سانتیگراد به مدت 72ساعت انکوبه شدند. بازداشت میتوزی با قرار گرفتن در معرض کلشی سین به مدت 20 دقیقه انجام شده سپس سلول ها با کلرور پتاسیم به مدت 20 دقیقه هیپوتونیک شده و پس از آن با متانول / اسید استیک با نسبت 3 به 1 ثابت شدند. سپس4-5قطره از سلول ها از فاصله حدود 50 سانتی متر بر روی لام تمیز پخش شده پس از انکوبه شدن در40درجه به مدت 24 ساعت لام را با محلول گیمسا رنگ آمیزی کرده و سپس با میکروسکوپ نوری بررسی شدندنتیجه حاصل موزاییسمی از متافاز های نرمال و متافاز هایی با کروموزوم اضافی ایزو دی سنتریک 21 بوده. تترازومی در نتیجه یک کروموزوم اضافی ایزودی سنتریک کروموزوم 21 مشاهده شد. علائم مشاهده شده در کودک عبارتند از عقب ماندگی ذهنی شدید، ناهنجاری هایچهره و رشد ضعیف و .... بود. علائم و نشانه های سندرم داون او کم بوده و علائم بارز سندرم داون در او مشاهده نمی شود. به علت عدم دسترسی به والدین این کودک قادر به بررسی بیشتر نبودیم

کلیدواژه ها:

کاریوتایپ ، عقب ماندگی ذهنی ، تترازومی 21