لزوم بررسی ژنتیکی در بارداری های پرخطر برای سندروم Smith-Lemli-Opitz

سندروم Smith-Lemli-Opitz با SLOSیک سندروم ناهنجاری های متعدد مادرزادی است که در نتیجه اختلال در مسیر های متابولیسم کلسترول ایجاد می شود. جهش در ژنDHCR7که آنزیم 7-دهیدروکسی کلسترول7-DHCردوکتاز را کد می کند تنهاعامل شناخته شده برای بروز این بیماری به شمار می رود. اگرچه تمامی بیماران علائم یکسانی را نشان نمی دهند ولی عمده ترین علامتهای بیماری که معمولاً دیده می شوند شامل این موارد می باشد: تاخیر در رشد در دوره قبل و بعد از تولد، میکروسفالی، عقب افتادگی ذهنی متوسط تا شدید، چهره دیسمورفیک، شکاف کام و لب، نقایص قلبی، عدم رشد دستگاه تناسلی خارجی در افراد مذکر مبتلا، هیپواسپادیاس، پلی داکتیلی پست اکسیال و در موادری سین داکتیلی. همچنین نوزادان مبتلا در تنفس کردن و شیر خوردن نیز مشکلاتی دارند و همین امر سبب بیشتر شدن تاخیر رشد و تکاملی در آنها می گردد. در این مطالعه 50 جنین که غربالگری سه ماهه دوم آنهانشاندهنده افزایش ریسک ابتلا بهSLOSبود وارد مطالعه شدند. از جنین های مورد بررسی 10 میلی لیتر مایع آمنیون گرفته شد و سپس از آنDNAاستخراج شد. همچنین تمامی اگزونهای ژنDHCR7با روش تعیین توالی مستقیم مورد بررسی قرار گرفت. از بین 50 نمونه مورد بررسی در نهایت 2 جهشp.C380R و p.N288Kشناسایی گردید. با توجه به نتایج به دست آمده می توان نتیجه گیری کرد که بررسی ژنتیکی برای تمامی جنین هایی که غربالگری آنها نشان دهنده ریسک افزایش یافته برای سندرومSLOSاست ضروری میباشد.

کلیدواژه ها:

بررسی موتاسیون ، تشخیص پیش از تولد ، DHCR7 ، SLOS