ضرورت راه اندازی رجیستری بیماران کمبود G۶PD در استان مازندران: خلاصه سیاستی

کمبود G۶PD یک اختلال مغلوب و وابسته به کروموزوم X است که بیش از ۵۰۰ میلیون نفر را در جهان درگیر می کند. این آنزیم NADPH تولید می کند و گلبول های قرمز را در برابر فشار اکسیداتیو محافظت می کند؛ قرار گرفتن در معرض باقلا، برخی داروها و عفونت ها می تواند همولیز حاد و در نوزادان زردی شدید و انسفالوپاتی هیپربیلیروبینمیک ایجاد کند. در مازندران نیاز به یک ثبت یکپارچه استانی G۶PD و توصیه های سیاستی وجود دارد تا شناسایی، پیگیری طولانی مدت، پیشگیری از عوارض و تولید داده بهتر شود. این تحلیل سیاستی بر مرور شواهد و تجربه های ثبت های ملی و بین المللی استوار است. شیوع کمبود G۶PD در مازندران ۸ تا ۱۲ درصد است و جهش مدیترانه ای غالب است. با بیش از ۳۰ هزار تولد سالانه، دست کم ۱۲۰۰ تا ۱۵۰۰ نوزاد مبتلا هر سال متولد می شود. این وضعیت از علل عمده بستری نوزادان به دلیل هیپربیلیروبینمی شدید، فتوتراپی و تعویض خون در NICU است، در حالی که داده های موجود پراکنده اند و پیگیری طولی ندارند. سه گزینه، حفظ وضع موجود، ایجاد ثبت نگهبان، و گزینه ترجیحی یعنی ثبت یکپارچه جمعیت محور استانی شامل دانشگاه های مازندران و بابل، همسو با AHRQ و PARENT و متصل به غربالگری نوزادان و داشبورد NICU، بررسی گردید. ساختار آن طبقه بندی سه سطحی مشکوک یا در حال ارزیابی، مثبت تایید شده و پیگیری طولانی مدت است. توصیه ها شامل کمیته راهبری مشترک، پایلوت در بیمارستان های قطب و سپس گسترش استانی، داشبورد زمان واقعی، آموزش جامعه و کارکنان، کارت هشدار دارو و غذا، و پایش شاخص های عملکرد است. پیامدهای مورد انتظار کاهش انسفالوپاتی و ناتوانی عصبی، پیشگیری از همولیز حاد و تزریق خون، کاهش هزینه های NICU و توان بخشی، زیرساخت پژوهشی و الگویی برای ثبت ملی است. چنین ثبتی مشاوره به موقع به خانواده ها و تصمیم گیری آگاهانه خدمات سلامت را تقویت می کند. بنابراین استقرار ثبت یکپارچه استانی G۶PD در مازندران امکان پذیر، مقرون به صرفه و ضروری است.

کلیدواژه ها:

G۶PD deficiency ، registry ، hyperbilirubinemic encephalopathy ، neonatal health ، Mazandaran ، health policy ، acute hemolysis ، کمبود G۶PD ، نظام ثبت بیماری ها (رجیستری) ، انسفالوپاتی ناشی از هیپربیلی روبینمی ، سلامت نوزادان و کودکان ، استان مازندران ، سیاست گذاری سلامت ، همولیز حاد