سبب شناسی اوتیسم

اوتیسم یک اختلال تکاملی پیچیده است که از تعامل چندین لایه علت شناختی در یک بازه زمانی طولانی شکل می گیرد. در بنیادی ترین سطح، بیش از ۱۰۰ ژن مانند SHANK۳‎ و CHD۸‎ با سهمی اندک در افزایش خطر نقش دارند، اما جهش های خودبه خودی که در سلول تخم یا اسپرم رخ می دهند و ژن های مسئول «هرس کردن» سیناپس ها را هدف قرار می دهند، می توانند به تنهایی خطر را به شدت بالا ببرند. از سطح ژن که فراتر می رویم، اپی ژنتیک وارد عمل می شود؛ عواملی مانند سن بالای پدر یا کمبود اسید فولیک مادر، الگوی متیلاسیون DNA را تغییر می دهند و ژن های حیاتی را در زمان اشتباه فعال می کنند، به گونه ای که این تغییرات حتی در خون بند ناف قابل تشخیص هستند.در سطح ساختاری مغز، پژوهش ها نشان می دهند که در اوتیسم، اتصالات دوربرد ماده سفید دچار نقص در میلین سازی می شوند و سیگنال ها با تاخیر به مقصد می رسند، در حالی که اتصالات کوتاه برد درون نواحی مغزی بیش از حد فعال می شوند؛ پدیده ای که توضیح می دهد چرا این افراد در تکالیف جزئی نگرانه استادانه عمل می کنند اما در یکپارچه سازی اطلاعات اجتماعی دچار چالش می شوند. این الگوی اتصالی تحت تاثیر عوامل محیطی دوران بارداری مانند عفونت های ویروسی مادر، مصرف والپروات سدیم، دیابت بارداری یا کمبود ریزمغذی هایی مانند آهن قرار می گیرد، اما این عوامل به ندرت به تنهایی علت هستند و تنها زمانی اثرگذارند که زمینه ژنتیکی مستعدی وجود داشته باشد. در نهایت، عوامل روانی-اجتماعی مانند استرس مادر یا حمایت اجتماعی پایین نقش علت اصلی ندارند، بلکه به عنوان عوامل تعدیل گر عمل می کنند و می توانند شدت علائم را تشدید یا کاهش دهند؛ بنابراین اوتیسم حاصل جمع شدن چندین عامل کوچک در یک «پنجره حساس» رشدی از دوران پیش ازتولد تا سه سالگی است که مسیر نهایی آن را رقم می زند.

کلیدواژه ها:

سبب شناسی ، اوتیسم ، ساختار مغزی