<span lang="FA">کاربردهای بالینی توالی یابی کل اگزوم در سرطان پستان: مروری بر پیشرفت ها، چالش ها و چشم انداز آینده

سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در میان زنان در سراسر جهان است و به دلیل ناهمگنی ژنتیکی گسترده، چالش های قابل توجهی را در طبقه بندی دقیق خطر و انتخاب درمان مناسب ایجاد می کند. این مطالعه مروری با رویکردی تحلیلی با هدف بررسی کاربردهای بالینی توالی یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing; WES) ، تبیین چالش های مرتبط و ارزیابی چشم اندازهای آینده این فناوری در مدیریت سرطان پستان انجام شد. در این مطالعه مروری، مقالات منتشرشده تا سال ۲۰۲۶ از طریق جستجو در پایگاه های اطلاعاتی PubMed و Embase شناسایی شدند. سپس مطالعات مرتبط با کاربردهای بالینی توالی یابی کل اگزوم در سرطان پستان انتخاب و مورد بررسی قرار گرفتند. نتایج نشان داد که توالی یابی کل اگزوم با تمرکز بر نواحی کدکننده ژنوم، امکان شناسایی همزمان جهش های شناخته شده و جدید را فراهم می کند. این روش در مقایسه با پنل های ژنی هدفمند، پوشش جامع تری از تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری ارائه می دهد و در عین حال نسبت به توالی یابی کل ژنوم از نظر هزینه و قابلیت کاربرد بالینی مقرون به صرفه تر است. همچنین WES نقش مهمی در ارزیابی ناهمگنی تومور، تعیین بار جهشی تومور (TMB) ، شناسایی اهداف درمانی و انتخاب بیماران مناسب برای ایمونوتراپی و رویکردهای پزشکی دقیق ایفا می کند. با این حال، تفسیر واریانت های با اهمیت نامشخص (VUS)، ناهمگنی های فنی و تحلیلی، کمبود داده های ژنومی در جمعیت های کمتر مطالعه شده و هزینه های اجرایی از جمله موانع اصلی کاربرد گسترده این فناوری در بالین به شمار می روند. توالی یابی کل اگزوم به عنوان یکی از ابزارهای توانمند پزشکی دقیق، ظرفیت بالایی برای بهبود تشخیص، پیش آگهی و درمان شخصی سازی شده سرطان پستان دارد. انتظار می رود با پیشرفت فناوری های توالی یابی و روش های بیوانفورماتیکی، نقش این فناوری در مراقبت های بالینی بیش از پیش گسترش یابد. با این حال، تحقق کامل ظرفیت بالینی آن مستلزم استانداردسازی فرایندها، کاهش شکاف های موجود در داده های جمعیتی و توسعه چارچوب های مناسب برای تفسیر و تصمیم گیری بالینی است.

کلیدواژه ها:

سرطان پستان ، توالی یابی کل اگزوم ، هتروژنی تومور