ارتباط ژنتیک با انواع بیماری های قلبی و عروقی

بیماری های قلبی و عروقی یکی از عوامل اصلی مرگ ومیر در سطح جهان محسوب می شوند و در بروز آن ها، در کنار عوامل محیطی و سبک زندگی، زمینه ژنتیکی نقش قابل توجهی ایفا می کند. مطالعات متعدد نشان داده اند که پلی مورفیسم های تک نوکلئوتیدی در ژن های دخیل در متابولیسم لیپیدها، عملکرد اندوتلیوم، انعقاد خون و پاسخ های التهابی، با افزایش یا کاهش خطر ابتلا به بیماری عروق کرونر، آریتمی های قلبی، کاردیومیوپاتی ها، نارسایی قلبی و بیماری های مادرزادی قلب مرتبط هستند. علاوه بر جهش های نادر با اثر بزرگ، ترکیب واریانت های شایع در قالب نمره ریسک پلی ژنیک، ابزاری نویدبخش برای طبقه بندی خطر افراد به شمار می رود. در این مقاله مروری، یافته های حاصل از مطالعات مورد-شاهدی، متاآنالیزها، مطالعات کوهورت آینده نگر و رویکردهای رندومیزاسیون مندلی که به بررسی ارتباط ژنتیک با انواع بیماری های قلبی-عروقی پرداخته اند، جمع بندی شده است. حوزه هایی نظیر ژنتیک بیماری عروق کرونر، آریتمی ها و مرگ ناگهانی قلبی، کاردیومیوپاتی ها، بیماری های مادرزادی قلب، نقش لیپوپروتئین، تعامل ژن با عوامل محیطی و سبک زندگی، کاربرد بالینی نمرات ریسک پلی ژنیک و چشم انداز ژن درمانی مورد بحث قرار گرفته است. یافته ها نشان می دهد که اگرچه شناخت زمینه های ژنتیکی بیماری های قلبی-عروقی طی دهه اخیر پیشرفت چشمگیری داشته، ترجمه این دانش به کاربردهای بالینی روزمره، از جمله پیشگیری شخصی سازی شده و توسعه درمان های هدفمند، همچنان نیازمند مطالعات تکمیلی و یکپارچه سازی داده های ژنتیکی با عوامل محیطی است.

کلیدواژه ها:

ژنتیک ، بیماری های قلبی-عروقی ، پلی مورفیسم ژنی ، نمره ریسک پلی ژنیک ، بیماری عروق کرونر