مروری جامع بر ژنتیک مولکولی، تشخیص و رویکردهای نوین درمانی در بیماری هموفیلی

هموفیلی یک اختلال ارثی وابسته به کروموزوم X در سیستم انعقاد خون است که در اثر واریانت های بیماری زای ژن های F۸ و F۹ ایجاد می شود و به دلیل خونریزی های مکرر، عوارض پیشرونده اسکلتی عضلانی و کاهش کیفیت زندگی، همچنان یکی از مهم ترین بیماری های تک ژنی انسان به شمار می رود. پیشرفت های اخیر در ژنتیک مولکولی، فناوری های تشخیصی و راهبردهای درمانی، مدیریت این بیماری را از درمان جایگزینی فاکتور به سمت رویکردهای هدفمند و فردمحور سوق داده اند. مطالعه حاضر با هدف بررسی و تحلیل جامع جنبه های ژنتیکی، تشخیصی و درمانی هموفیلی و بررسی نقش فناوری های نوین در بهبود مدیریت بیماران انجام شد. این پژوهش به روش مروری انجام شد. به منظور گردآوری اطلاعات، مقالات علمی منتشرشده در پایگاه های اطلاعاتی معتبر بین المللی جستجو شدند و شواهد مرتبط با ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی، روش های تشخیص، مشاوره ژنتیک، درمان های متداول و نوین، مهارکننده های فاکتور، پزشکی دقیق و چشم اندازهای آینده مورد بررسی، ارزیابی و تحلیل قرار گرفتند. مرور شواهد نشان داد که پیشرفت در شناسایی و تفسیر واریانت های ژن های F۸ وF۹ و تبیین ارتباط ژنوتیپ–فنوتیپ، دقت تشخیص، پیش بینی شدت بیماری و ارائه مشاوره ژنتیک را بهبود بخشید. همچنین، توسعه فناوری های تشخیصی مولکولی و راهبردهای درمانی نوین، شامل فرآورده های انعقادی با نیمه عمر طولانی، درمان های غیر وابسته به فاکتور، ژن درمانی و رویکردهای مبتنی بر پزشکی دقیق، موجب بهبود کنترل خونریزی، کاهش بار درمان و ارتقای کیفیت زندگی بیماران شد. با این وجود، تشکیل مهارکننده های فاکتور، ناهمگونی ژنتیکی بیماران، هزینه بالای درمان های پیشرفته، محدودیت داده های بلندمدت و نابرابری در دسترسی به خدمات تخصصی، همچنان از مهم ترین چالش های مدیریت هموفیلی باقی ماندند. در مجموع، مرور شواهد نشان داد که آینده مدیریت هموفیلی بر ادغام ژنتیک مولکولی، تشخیص دقیق، پزشکی دقیق و درمان های هدفمند استوار است. بهره گیری هم زمان از فناوری های ژنومی، درمان های نوین و راهبردهای درمانی فردمحور، ظرفیت آن را دارد که ضمن بهبود پیامدهای بالینی و کیفیت زندگی بیماران، مسیر مدیریت این بیماری را به سوی درمان های موثرتر، ایمن تر و پایدارتر هدایت کند.

کلیدواژه ها:

هموفیلی ، ژنتیک مولکولی ، تشخیص مولکولی ، ژن درمانی ، پزشکی دقیق