تشخیص فوق زود هنگام سرطان های نادر با مدل های ژنومی–مولتی اسکیل مبتنی بر گراف و هوش مصنوعی زیستی (Bio-LLMs)

سرطان های نادر با شیوع پایین اما مرگ ومیر بالا، چالشی مهم در پزشکی مدرن هستند. تشخیص این سرطان ها در مراحل اولیه به دلیل کمبود داده های آموزشی، تنوع جهش ها، و ناهنجاری های مولکولی پراکنده، بسیار دشوار است.این مقاله یک چارچوب جامع ارائه می کند که در آن مدل های زبانی زیستی (Bio-LLMs)، معماری های گرافی ژنومی (GNNs) و نمایش چندمودالی داده های DNA، RNA، متیلاسیون و تصاویر بافتی ادغام می شوند.نوآوری این پژوهش در سه سطح رخ می دهد:۱) تحلیل مولتی اسکیل از سطح جهش در DNA تا الگوهای بافت شناسی۲) فیوژن گرافی هوشمند بین اجزای امیک۳) بهره گیری از Bio-LLM برای تفسیر و تولید گزارش پزشکی قابل فهم برای متخصصین.نتایج نشان می دهد که مدل پیشنهادی قادر است با افزایش ۲۳ درصدی دقت در Stage ۰–I، سرطان های نادر را بسیار زودتر از سیستم های کلاسیک شناسایی کند.

کلیدواژه ها:

سرطان های نادر ، تشخیص زودهنگام ، هوش مصنوعی زیستی (Bio‑LLMs) ، مدل های گرافی ژنومی (GNNs) ، داده های چندمودالی (DNA ، RNA ، متیلاسیون ، تصاویر بافتی) ، فیوژن چندمودالی ، توضیح پذیری ، ارزیابی AUC/F۱-Score ، GeneGPT‑XL ، Evo‑۲