بررسی بیوانفورماتیکی پلی مورفیسم های ژن CHD۸ به عنوان ژن پرخطر در اختلال طیف اوتیسم (ASD)

مقدمه: اختلال طیف اوتیسم (ASD) Autism spectrum disorder یک اختلال عصبی رشدی است که روی ارتباطات اجتماعی، تعاملات و رفتار افراد تاثیر می گذارد. ASD یک اختلال واحد نیست بلکه ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی نقش دارند. ژن های مرتبط با ASD عمدتا پروتئین هایی را کد می کنند که در ساختار و عملکرد سیناپسی، تکثیر سلولی، و تنظیم رونویسی نقش دارند. هدف این بررسی ارائه خلاصه ای از جهش های مربوط به ژن CHD۸ که مرتبط با ASD است. روش کار: این مطالعه با استفاده از ۵ ابزار بیوانفورماتیکی (SIFT، Polyphen-۲ ،HOPE ، Panther و Provean)، جهش های مضر در ژن CHD۸ را بررسی کرده است. اطلاعات مربوط به SNP از dbSNP و توالی پروتئین از NCBI و Unoprot جمع آوری شده و برای پیش بینی پایداری پروتئین، از ابزار I-Mutant استفاده شده است.نتایج: با توجه به آنالیز بیوانفورماتیکی انجام شده بر روی ژن CHD۸، ازبین ۵۰۰ جهش شناخته شده در این ژن فقط ۱۱ جهش در تمامی سرورهای (ابزارهای) آنالیز مضر پیش بینی شده بودندکه به صورت نمودار آماری مورد تحلیل و بررسی قرار گرفتند.بحث و نتیجه گیری: تحلیل ژن CHD۸، ۳۴ SNPخطرناک را نشان داد که ۱۱ مورد آنها به عنوان مضرترین شناخته شدند. از بین آنها، SNP rs۳۷۲۷۱۷۲۷۲ (جهش P۷۹۱L) عنوان مضرترین جهش شناسایی شد که به شدت محافظت شده و بر پایداری پروتئین تاثیرگذار است.کلمات کلیدی: ASD، اوتیسم، جهش، SNP، CHD۸

کلیدواژه ها:

کلمات کلیدی: ASD ، اوتیسم ، جهش ، SNP ، CHD۸