فنیل کتونوری و آثار روانی آن ؛ یک مقاله ی مروری

بنابر گزارشهای مختلف، میزان شیوع بیماری فنیل کتونوری از ۱ در ۴ هزار نوزاد تا ۱ در ۲۰ هزار نوزاد در کشورهای مختلف، جهان، متغیر است. این بیماری شایع ترین اختلال متابولیکی جهان است که به علت نقص در ژن فنیل آلانین هیدروکسیلاز روی می دهد. نشانه های بالینی این بیماری در بدو تولد وجود ندارند و حتی ممکن است تا چند ماه آشکار نشوند، اما اگر این روند ادامه یابد، تجمع فنیل آلانین در خون به آسیب مغزی منجر می شود و این آسیب در ۲ سالگی تقریبا کامل می شود و کودک دچار عقب ماندگی ذهنی متوسط تا شدید می شود. سایر علائم شایع عبارت اند از تشنج، تاخیر تکاملی، اوتیسم، بوی بد ادرار و برنامه های غربالگری نوزادی می توانند بیماری را از روز دوم تا ششم بر اساس سطح فنیل آلانین تشخیص دهند. اصلی ترین اقدام درمانی برای این بیماری، نوعی رژیم غذایی است تا از این طریق بتوان سطح فنیل آلانین خون را کنترل کرد و از آسیب های مغزی جلوگیری کرد؛ البته این موضوع چندان آسان هم نیست. ژن درمانی و یا جایگزینی آنزیمی برای تجزیه فنیل آلانین از روش های نوینی هستند که هنوز تحقیق در مورد آن ها ادامه دارد.

کلیدواژه ها:

فنیل کتونوری ، فنیل آلانین ، پیامد ، روانی ، عقب ماندگی ذهنی ، تاخیر تکاملی