تازه های علمی در مداخلات درمانی ناشنوایی ارثی

ناشنوایی شایع ترین نقص حسی- عصبی در انسان است که بسیار هتروژن بوده و عوامل ژنتیکی، محیطی یا هر دو در بروز آن دخیل می­باشد. بیش از۵۰ درصد علل ناشنوایی به عوامل ژنتیکی نسبت داده شده­اند. مطالعات متعدد تاثیر منفی مداوم ناشنوایی را در ارتباطات و کیفیت زندگی فرد نشان داده­اند. بنابراین اقدام در راستای بهینه­سازی عملکرد و حفظ یا بهبود شنوایی امری لازم و ضروری به نظر می­رسد. در این جهت، پس از ارزیابی ناشنوایی، مداخلاتی صورت می­گیرند. این مداخلات می­توانند رفتاری، که شامل غربالگری ژنتیکی افراد و سپس انجام یکسری باید­ها و نباید­ها در زندگی روزمره ­باشد و یا می توان از ابزار­های شنوایی همچون سمعک و یا کاشت حلزون، بسته به فیزیوپاتولوژی بیماری افراد، استفاده نمود. مداخله­ی دیگر در این زمینه توسط داروهایی همچون گلوکوکورتیکواستروئیدها و آنتی اکسیدان­ها می­باشد که در حال حاضر تعدادی از آن­ها در مرحله­ی آزمایشات بالینی می­باشند. مهمترین مداخله، ژن درمانی می­باشد؛ ژن درمانی روش درمانی امید­بخش است که برای بسیاری از اختلالات ارثی در حال بررسی است. ژن درمانی امکان بازیابی شنوایی با غلبه بر نقص­های عملکردی ایجاد شده توسط جهش­های ژنتیکی را دارا می باشد. علاوه بر این، ژن درمانی به طور بالقوه می­تواند برای وادار کردن سلول­های مویی به بازسازی بوسیله­ی انتقال ژن­های ضروری برای تمایز سلول­های مویی در حلزون گوش، مورد استفاده قرار گیرد. در این راستا، آزمایشات موفقیت آمیزی را در مورد ژن­های GJB۲، VGLUT۳، SLC۲۶A۴، TMC۱، USH۱C انجام داده­اند. واژه­های کلیدی: ناشنوایی ژنتیکی، مداخلات درمانی