بررسی بالینی و الگوی وراثت ژنتیکی مواردی از فلج دوره ای هاپیوکالمیک فامیلی در استان لرستان

فلج دوره ای هایپوکالمیک یک اختلال نادر اتوزومی غالب در عضلات اسکلتی است که مشخصه آن حملات دوره ای فلج همراه با سقوط سطح پتاسیم خون می باشد. حملات معمولا زمانی رخ می دهند که بیمار روز قبل ورزش سنگین کرده و رژیم پرکربوهیدراتی دریافت داشته است. شناسایی سریع مبتلایان از جهت پیش آگهی بیماری و مدیریت صحیح درمان حایز اهمیت می باشد.در این مطالعه به بررسی این بیماری در یک خانواده بزرگ در لرستان پرداخته شد و شجره نامه آنها و علائم بالینی و آزمایشگاهی پروباند (بیمار مراجعه کننده) مورد بررسی قرار گرفت.بیمار مرد ۱۸ ساله ای است که به دنبال مصرف غذاهای نشاسته ای دچار ضعف ناگهانی چهار اندام می شود. یافته های بالینی و آزمایشگاهی بیمار در زمان حمله منطبق با وضعیت هایپوکالمی می باشد. در شجره نامه، پدر و تنی چند از خویشاوندان وی مبتلا می باشند. این بیماری کاهش نفوذ آشکاری در زنان نشان می دهد. در شجره نامه موارد متعددی از انتقال مرد به مرد دیده می شود و در اکثر موارد بیماری حاصل ازدواج فامیلی نبوده و هر بیمار دارای یک والد و یا جد مبتلا و اکثر بیماران مرد می باشند. لذا به نظر می رسد بیماری دارای الگوی وراثتی اتوزومال غالب با کاهش نفوذ در جنس مونث است. این بیماری دارای هتروژنیتی ژنتیکی است اما دو ژن عمده دخیل در آن CACNL۱A۳ و SCN۴A هستند. در بیماران با موتاسیون در ژن SCN۴A نفوذ کامل بیماری در مرد و زن دیده می شود. لذا به نظر نمی رسد ژن مسبب بیماری در این خانواده SCN۴A باشد. جالب توجه آن که در اینجا برخلاف سایر مطالعات، نفوذ ۱۰۰% در مردان نیز دیده نمی شود.

کلیدواژه ها:

فلج دوره ای هایپوکالمیک ، کانال کلسیمی ، موتاسیون