هیپرپلازی مادرزادی آدرنال، تشخیص و درمان (بازآموزی)

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال یک عارضه اتوزومال مغلوب است که به علت نقص در یکی از آنزیم هایی که در مسیر ساخته شدن کورتیزول از کلسترول دخالت دارند، بوجود می آید. در ۹۰% بیماران مبتلا به این بیماری نقص آنزیم ۲۱ هیدروکسیلاز (۲۱۰HD) وجود دارد.اختلال در ساخته شدن کورتیزول موجب افزایش ترشح هورمون آدرنوکورتیکوتروپین (ACTH) و در نتیجه هیپرپلازی غدد فوق کلیه و افزایش تولید برخی از استروییدها می شود که بر حسب نوع اختلال آنزیم، علایم مشخصی را بروز می دهند. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال شایع ترین علت نارسایی حاد آدرنال در دوران شیرخوارگی و نیز شایع ترین علت ابهام تناسلی در نوزاد دختر و بلوغ زودرس محیطی در پسرهاست. به نظر می آید به دلیل شیوع ازدواج های فامیلی، این بیماری در ایران شایع باشد ولی بررسی شیوع دقیق آن احتیاج به تشخیص صحیح بیماری و ثبت نام همگانی دارد. لذا در این مقاله مروری بر انواع هیپرپلازی مادرزادی آدرنال و راه های تشخیص و درمان آن خواهیم داشت.