بررسی اپیدمیولوژی ۲۰۰۰ نوزاد از نظر کمبود آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز و ارتباط آن با زردی نوزادی

آنزیم گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز (G۶PD) یکی از آنزیم های حیاتی در متابولیسم گلبول های قرمز می باشد. کمبود این آنزیم شایع ترین اختلال آنزیمی در انسان است. تاکنون بیش از ۴۰۰ نوع از این آنزیم در دنیا شناسایی شده است و حدود ۴۰۰ میلیون نفر مبتلا هستند. کمبود G۶PD باعث بروز تظاهرات بالینی به شکل زردی نوزادی در بدو تولد و حملات حاد همولیز به دنبال تماس با داروها با باقلا (فاویسم) می شود. به منظور به دست آوردن شیوع کمبود این آنزیم در نوزادان ایرانی و تعیین ارتباط آن با زردی نوزادان، این مطالعه طراحی گردید.در این مطالعه ۲۰۰۰ تولید پی در پی در دو مرکز درمانی بقیه اله (عج) و نجمیه تهران در فواصل ماه های مرداد تا بهمن ۱۳۷۸ از طریق نمونه خون بند ناف و با آزمون کیفی فلورسنت نقطه ای غربالگری شده اند. در این مطالعه شیوع کلی کمبود آنزیم G۶PD در ۲۱% کل جمعیت (۳.۶% در جمعیت پسران و ۰.۶% در جمعیت دختران) به دست آمد. ۵۱.۴% افراد دچار کمبود آنزیم در مقایسه با ۱۶/۶% گروه طبیعی زردی در حد اندام ها داشته اند (p=۰.۰۰۱) میانگین بیلی روبین در گروه دچار کمبود آنزیم mg/di در ۵.۶±۱۸.۷۶ در مقایسه با گروع طبیعی mg/di در ۴.۲±۱۵.۵ بوده است (p=۰.۰۰۱)از نظر نیاز به بستری و فتوتراپی، ۴۸.۶% گروه مبتلا به کمبود آنزیم در مقایسه با ۱۱.۹% گروه طبیعی نیاز به بستری جهت فتوتراپی داشته اند. ۱۱.۴% گروه مبتلا به کمبود آنزیم در برابر ۹% گروه G۷PD طبیعی نیاز به تعویض خون داشته اند (p=۰.۰۰۱). از نظر هموگلوبین، درصد شمارش رتیکولوسیت و مدت بیشتری اختلاف معنی داری بین دو گروه مشاهده نشد (p>۰.۲)با توجه به شیوع نسبتا بالای کمبود آنزیم و نیز ارتباط آن با زردی نوزادی و عوارض ناشی از آن، لزوم یک برنامه غربالگری وسیع و در سطح ملی احساس می شود تا از یک سو نوزادان در معرض خط بالا از ابتدا تحت مراقبت بیشتری قرار گیرند و زردی نوزادی در اینها سریع تر و به موقع درمان شود. از طرف دیگر با توجه به احتمال حملات همولیز در اثر دارو و فاویسم در سنین کودکی و بالاتر هشدارهای لازم و آموزش کافی در این زمینه صورت گیرد.

کلیدواژه ها:

گلوکز ۶ فسفات دهیدروژناز ، زردی نوزادی ، فتوتراپی ، برنامه غربالگری