پورپورا فولمینانس نوزادی در نتیجه کمبود هموزیگوت پروتئین C

در این مقاله نوزادی که با کمبود هموزیگوت پروتئین C به شکل پورپورا فولمینانس در طی ۲۴ ساعت اول زندگی تظاهر کرده معرفی می گردد. میزان پروتئین C در این نوزاد بسیار پایین گزارش شده و والدین نیز هر دو دچار کمبود هتروزیگوت پروتئین C بودند. کمبود هتروزیگوت پروتئین C با گرفتاری پوستی به شکل پورپورا فولمینانس و یا ترومبوز عروقی و حتی انعقاد گسترده داخل عروقی (DIC) می تواند تظاهر یابد. این بیماری بسیار نادر می باشد و برای تشخیص نوع ارثی باید علاوه بر اندازه گیری میزان و عملکرد پروتئین C نوزاد، والدین نیز از این جهت مورد بررسی قرار گیرند. تشخیص سریع قبل از بروز نکروز و درمان با عصاره تغلیظ شده پروتئین C و یا در صورت موجود نبودن FFP در مراحل اولیه می تواند در این بیماران نجات دهنده باشد. در صورت عدم درمان به موقع، این نوزادان در طی ماه اول زندگی از بین می روند. در هر بیمار با ضایعات نکروز پوستی و پوپورا فولمینانس و یا ترومبوز بایستی میزان و عملکمرد پروتئین C مورد ارزیابی قرار گیرد.