نمره ی خطر پلی ژنیک: فرصت ها و چالش ها
محل انتشار: مجله دانشکده پزشکی اصفهان، دوره: 43، شماره: 829
سال انتشار: 1404
نوع سند: مقاله ژورنالی
زبان: فارسی
مشاهده: 82
فایل این مقاله در 12 صفحه با فرمت PDF قابل دریافت می باشد
- صدور گواهی نمایه سازی
- من نویسنده این مقاله هستم
استخراج به نرم افزارهای پژوهشی:
شناسه ملی سند علمی:
JR_IMSJ-43-829_005
تاریخ نمایه سازی: 19 آذر 1404
چکیده مقاله:
مقاله مروریمقدمه: از انجام نخستین مطالعه ی همبستگی سراسر ژنومی در سال ۲۰۰۷ میلادی تاکنون، محتوای ژنتیکی چندین میلیون نمونه ی انسانی بررسی و هزاران واریانت ژنتیکی دخیل در بروز بیماری های گوناگون شناسایی شده است. ترکیب واریانت های ژنتیکی مرتبط با یک بیماری، تحت عنوان «نمره ی خطر پلی ژنیک»، می تواند بیانگر بخشی از آمادگی ژنتیکی افراد برای ابتلا به بیماری ها باشد.روش ها: در این مقاله سعی داریم با بررسی منابع علمی موجود با ژنومیکس بیماری و توسعه ی نمره ی خطر پلی ژنیک از نتایج مطالعات ژنومی آغاز کرده و خلاصه ایی از روند توسعه نمره ی خطر پلی ژنیک، جایگاه کنونی آن در تحقیقات و فراتر از آن با ارائه ی مثال های واقعی، چا لش ها و چشم انداز آینده این فناوری درکاربرد های بالینی و سلامت عمومی ارائه دهیم.یافته ها: پیشرفت های مداوم در توسعه ی نمره ی خطر پلی ژنیک، پتانسیل چشمگیری برای بهبود پیش بینی، غربالگری، تشخیص زودهنگام و پیش آگهی بیماری ها فراهم کرده و می تواند نقشی موثر در تحقق پزشکی شخص محور و بهینه سازی استراتژی های نظام سلامت ایفا کند. بااین حال، چالش هایی مانند نیاز به داده های ژنوتیپی بزرگتر و درک عمیق تر ابعاد اخلاقی و اجتماعی وجود دارند. با ادامه ی تحقیقات و رفع این موانع، آینده این فناوری در پزشکی امیدوارکننده به نظر می رسد.نتیجه گیری: افزایش کمیت و کیفیت داده های ژنوتیپی و ارائه ی راه حل های نوآورانه می تواند به رفع چالش های فنی و اخلاقی- اجتماعی کمک کند. با رفع این موانع، نمره ی خطر پلی ژنیک پتانسیل تبدیل شدن به روشی قابل اعتماد برای پیش بینی و پیشگیری از بیماری ها را دارد. امید است با پیشرفت های مستمر و بیشتر، نمره ی خطر پلی ژنیک بتواند به ابزاری کارآمد و قابل اعتماد برای پیش بینی و در نتیجه پیشگیری از بیماری ها تبدیل شود.
کلیدواژه ها:
نویسندگان
مینا نجفی پور
گروه بیوانفورماتیک، دانشکده ی فناوری های نوین پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران
ضحی کمالی
گروه بیوانفورماتیک، دانشکده ی فناوری های نوین پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران. و واحد ژنتیک اپیدمیولوژی و بیوانفورماتیک، گروه اپیدمیولوژی، مرکز پزشکی دانشگاهی گرونینگن، دانشگاه گرونینگن، گرونینگن، هلند
سیداحمد واعظ
گروه بیوانفورماتیک، دانشکده ی فناوری های نوین پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی اصفهان، اصفهان، ایران و واحد ژنتیک اپیدمیولوژی و بیوانفورماتیک، گروه اپیدمیولوژی، مرکز پزشکی دانشگاهی گرونینگن، دانشگاه گرونینگن، گرونینگن، هلند
مراجع و منابع این مقاله:
لیست زیر مراجع و منابع استفاده شده در این مقاله را نمایش می دهد. این مراجع به صورت کاملا ماشینی و بر اساس هوش مصنوعی استخراج شده اند و لذا ممکن است دارای اشکالاتی باشند که به مرور زمان دقت استخراج این محتوا افزایش می یابد. مراجعی که مقالات مربوط به آنها در سیویلیکا نمایه شده و پیدا شده اند، به خود مقاله لینک شده اند :
