ارزیابی تکرارهای CGG ژن FMR۱ در ۲۰ بیمار مرد عقب مانده ذهنی با استفاده از تکنیک های مولکولی

سندرم X شکننده یک اختلال مرتبط با X شایع ترین علت عقب ماندگی ذهنی ارثی است. بیماری در اثر افزایش طول DNA در تکرارهای CGG در ناحیه بالای ژن FMR۱ اتفاق میافتد. افزایش طول بیشتر از ۲۰۰ نوکلئوتید در تکرارهای CGG روی ژن شکننده X عقب ماندگی ذهنی باعث متیله شدن ژن و منجر به کمبود یا عدم وجود پروتئین FMR۱ می شود. این مطالعه با ارزیابی تکرارهای CGG ژن FMR۱ در ۲۰ بیمار مرد عقب مانده ذهنی با استفاده از تکنیک های مولکولی انجام شد.

کلیدواژه ها:

سندرم X شکننده ، تکرار CGG ، جهش عقب ماندگی ذهنی ، روش مولکولی