گزارش یک مورد نادر بیماری هرمافرودیسم حقیقی در زن ۲۶ ساله

مقدمه: هرمافرودیتیسم واقعی با وجود همزمان بافت­ های بیضه و تخمدان در یک بیمار مشخص می­ شود. این گزارش مورد به بررسی یک مورد اختلال اووتستیکولار در زن ۲۶ ساله می­پردازد. معرفی بیمار: کودکی ۶ ماهه با ابهام در اندام تناسلی شامل وجود همزمان برجستگی شبیه آلت تناسلی مردانه و واژن توسط والدین به بیمارستان قائم مشهد مراجعه و بر اساس کاریوتایپ ۴۶، XX عمل جراحی برداشتن برجستگی انجام گرفت. بعد از سن بلوغ، بیمار دارای رحم، تخمدان، پستان، عادت ماهیانه نرمال و فاقد ریش و خشونت صدا بوده است؛ به طوری که در معاینات بالینی علائمی از جنسیت مردانه نداشته است. بیمار به دلیل داشتن روحیه مردانه برای عمل تغییر جنسیت در سن ۲۶ سالگی اقدام کرده و عمل هیستورکتومی و سالپنگو اوفورکتومی انجام گرفته است. حدود ۴ ماه بعد، عمل ماستکتومی نیز انجام گرفت. رحم از نظر ویژگی­ های ماکروسکوپیک و میکروسکوپیک نرمال بود، اما در هیستوپاتولوژی، مخلوط بافت بیضه و تخمدان در گناد راست مشاهده گردید و اختلال اووتستیکولار تشخیص داده شد. نتیجه­ گیری: وجود کاریوتایپ نرمال و زنانه در کودکی منجر به عدم تشخیص بیماری برای فرد مورد مطالعه گردید، در صورتی که در نظر گرفتن اختلال اووتستیکولار برای بیمار مورد مطالعه و انجام پروسه­ های تشخیصی و درمانی در سال­ های ابتدایی زندگی می­توانست در بهبود کیفیت زندگی بیمار تاثیرگذار باشد. در عین حال که اختلال اووتستیکولار یک ناهنجاری نادر و پیچیده با گزارش ­های اندک است، ایجاد یک دستورالعمل منظم برای ارزیابی و درمان این بیماران در کشور دارای اهمیت است.

کلیدواژه ها:

اختلال رشد جنسی ، اووتستیس ، تشخیص دیرهنگام ، کاریوتایپ ۴۶XX