بررسی علل ژنومی (ژن ها و عمل بالینی) سرطان رحم

سرطان آندومتر (EC) یکی از بدخیمی های شایع در زنان است که به دلیل پیچیدگی و ناهمگونی ژنتیکی خود، چالش های قابل توجهی را به همراه دارد. چشم انداز ژنومی این نوع سرطان تحت تاثیر تغییرات ژنتیکی مختلف، از جمله جهش های PTEN، PIK۳CA و ARID۱A و همچنین ناهنجاری های کروموزومی قرار دارد. شناسایی زیرنوع های مولکولی همچون POLE فوق جهش یافته، ناپایداری میکروساتیلیت (MSI)، تعداد کپی پایین و تعداد کپی باال، تنوع پروفایل های ژنتیکی در EC را نشان می دهد و بر نیاز به استراتژی های درمانی خاص برای هر زیرنوع تاکید می کند. ادغام فناوری های چند-اومیک مانند ژنومیک سلول های منفرد و ترانسکریپتومیک فضایی، درک و رویکرد ما به مطالعه EC را متحول کرده و دیدگاه جامعتری را ارائه می دهد که توانایی شناسایی نشانگرهای زیستی و اهداف درمانی جدید را افزایش می دهد. ترجمه این یافته های چند-اومیک به پزشکی شخصی و آنکولوژی دقیق در عمل بالینی به تدریج ممکن شده است. درمان های هدفمند مانند مهارکننده های PI۳K/AKT/mTOR پتانسیل بهبود اثربخشی درمان متناسب با تغییرات ژنتیکی خاص را نشان داده اند. با این حال، چالش هایی در زمینه تنوع در پاسخ های بیماران، ادغام داده های ژنومی در جریان های کاری بالینی و ملاحظات اخلاقی وجود دارد. این پژوهش به بررسی زیرساخت های ژنومی EC از ژن ها تا عمل بالینی می پردازد و نیاز مداوم به پژوهش و همکاری چندرشته ای را برای حل پیچیدگی های EC و بهبود تشخیص، درمان و نتایج بیماران تاکید می کند.

کلیدواژه ها:

سرطان آندومتر ، تغییرات ژنتیکی ، زیرنوع های مولکولی ، CRISPR ، آنکولوژی