بررسی وضعیت تکرارهای CGG درژن FMR۱ در خانوادههای افراد مشکوک به سندرم x شکننده در استان خوزستان

ژن عامل سندروم ایکس (X) شکننده همراه با ناتوانی ذهنی دارای توالی تکرار CGG در UTR ۵ ناحیه پروموتور خود می باشد که گسترش این تکرارها میتواند منجر به بیماری نورولوژیکی ایکس شکننده شود تکرارهای بیش از ۲۰۰ بررسی CGG به عنوان جهش کامل نام برده می شود که موجب سندرم X شکننده میشود. این مطالعه با هدف وضعیت تکرارهای CGG درژن FMR۱ در خانوادههای افراد مشکوک به سندرم X شکننده دراستان خوزستان با استفاده از تکنیکهای مولکولی انجام شد ۲۰ مرد بیمار عقب مانده ذهنی که از نظر بالینی به سندرم X شکننده مشکوک بودند انتخاب شدند DNA منفوسیتهای خونی با روش Salting out استخراج شد سپس برای تعیین وضعیت تکرارهای CGG از رویکرد TRP PCR با استفاده از Capillary Electrophoresis انجام شد نتایج نشان داد که از ۲۰ نفر افراد مشکوک جنس مذکر با علائم عقب ماندگی ذهنی و چهره شبیه به چهره افراد مبتلا به سندرم X شکننده ۱۴ نفر ۷۰ درصد دارای الل نرمال تکرار) CGG ژن FMR۱ بین ۴ تا ۵۴ و ۶ نفر (۳۰) (درصد) دارای جهش کامل تکرار) CGG ژن FMR۱ بیشتر از (۲۰۰ بودند استفاده از روش مولکولی تشخیص تکرارها در کشور می تواند جایگزین روشهایی همچون روش ژل الکتروفورز و کاریوتیپ گردد چرا که به راحتی میتواند محدوده تکرارها را از لحاظ (پیش جهش و جهش کامل تشخیص دهد.

کلیدواژه ها:

سندرم شکننده ، تکرار CGG ، جهش عقب ماندگی ذهنی