بررسی فراوانی اختلالات ژنتیکی در ناقلین احتمالی پیش از ازدواج در شهرستان بهشهر در سال ۱۴۰۲

سابقه و هدف: مراقبت های پیش از ازدواج، اقدامی جهانی با هدف تشخیص و درمان اختلالات ناشناخته و کاهش انتقال بیماری ها به زوجین و فرزندان می باشد. امروزه با کنترل روز افزون بیماری های واگیر و عفونی، مشکلات غیرواگیر علی الخصوص بیماری های ژنتیکی نمود بیش تری یافته اند. این مطالعه با هدف بررسی فراوانی اختلالات ژنتیکی در ناقلین احتمالی پیش از ازدواج، انجام پذیرفت. مواد و روش ها: مطالعه حاضر از نوع مطالعه توصیفی و مقطعی می باشد. افراد مراجعه کننده به مراکز مشاوره ژنتیک و دارای معیارهای ورود به صورت در دسترس آسان وارد مطالعه شدند و بر اساس فرم جمع آوری، اطلاعات مورد نظر از زوجین استخراج شد. پس از جمع آوری اطلاعات جهت آنالیز نتایج از نرم افزار آماری ۲۳spss استفاده شد. متغیرهای کیفی بر حسب تعداد و درصد توصیف شد. یافته ها: بر اساس نتایج به دست آمده بیماری هایی که نهایتا در زوجین مورد مشاوره قرار گرفت، از بیش ترین درصد به کم ترین به ترتیب، تالاسمی ۱۲/۷، ناتوانایی ذهنی ۹/۴، ناشنوایی و کم شنوایی ۲/۵، سندرم داون ۰/۵، نابینایی ۰/۳، اختلال تکلم و خویشاوندی ۰/۴، هیدرو سفالی، کمبود فاکتور ۱۱،کم بینایی، سلیاک، آرتریت جوانان واختلال حرکتی ۰/۸، بوده است. از میان ۱۶۶۶ نفر (۸۲۹ زوج) که جهت غربالگری پیش از ازدواج مراجعه کرده بودند، ۱۸۴ زوج (۲۲/۱ درصد) نیاز به مشاوره ژنتیک تخصصی داشتند. بیش ترین علت ارجاع به مشاوره ژنتیک در موارد مربوط به تالاسمی آلفا و بتا، اختلال در نتایج آزمایش های غربالگری بود. در سایر اختلالات ژنتیکی، علت ارجاع در ۵ درصد موارد، سابقه بیماری در خود زوجین و در ۹۵ درصد موارد، سابقه بیماری در خانواده های آن ها گزارش شده است. استنتاج: مشاوره تالاسمی بیش ترین درصد مراجعین را به خود اختصاص می دهد که نشان دهنده آگاهی بیش تر افراد در سن ازدواج در خصوص بیماری های ژنتیکی می باشد. در موارد عدم مراجعه شناسایی این افراد در مراکز بهداشتی و اقدامات پیشگیرانه و حمایتی بسیار حائز اهمیت است.

کلیدواژه ها:

genetic counselling ، premarital screening ، genetic disorders ، consanguineous marriage ، intellectual disability ، مشاوره ژنتیک ، غربالگری پیش از ازدواج ، اختلالات ژنتیکی ، ازدواج فامیلی ، ناتوانایی ذهنی